Egenskaber

Egenskaber knyttet til ACP5

acid phosphatase 5, tartrate resistant

Human Phenotype Ontology knytter 88 egenskaber til ACP5, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

ACP5

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flattened vertebrae	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ofte (30–79 %)
Barrel-shaped chest	Ofte (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Ofte (30–79 %)
Increased intervertebral space	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Short pelvis bones	Ofte (30–79 %)
Arthritis	Nogle gange (5–29 %)
Disproportionate short-trunked short stature	Nogle gange (5–29 %)
Enchondroma	Nogle gange (5–29 %)
Juvenile idiopathic arthritis	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb pain	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Small wings of the pelvic girdle	Nogle gange (5–29 %)
Hunched back	Sjældent (1–4%)
Pigeon chest	Sjældent (1–4%)
Irregular vertebral endplates	Ikke registreret
Kyphoscoliosis	Ikke registreret
Progressive spastic quadriplegia	Ikke registreret
Rheumatoid arthritis	Ikke registreret
Spastic diplegia	Ikke registreret
Spondylometaphyseal dysplasia	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Antinuclear antibody positivity	Meget ofte (80–99 %)
Anti-dsDNA antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Autoimmunity	Ofte (30–79 %)
Granuloma	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent infections	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Nogle gange (5–29 %)
Systemic lupus erythematosus	Nogle gange (5–29 %)
Pneumonia	Sjældent (1–4%)
Skin rash	Sjældent (1–4%)
Cellular immunodeficiency	Ikke registreret
Combined immunodeficiency	Ikke registreret
Immune dysregulation	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Brain imaging abnormality	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Abnormal lateral ventricle morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Nogle gange (5–29 %)
Chorea	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Headache	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Bad bite	Nogle gange (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Nogle gange (5–29 %)
Dense bone of skull base	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Tall shaped head	Nogle gange (5–29 %)
Narrow nose	Ikke registreret
Recurrent sinus disease	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Autoimmune thrombocytopenia	Ofte (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Ofte (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Ofte (30–79 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Nogle gange (5–29 %)
Low blood cell count	Sjældent (1–4%)
Blood spots	Ikke registreret
Low T cell count	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad wide portion of long bone	Altid
Metaphyseal dysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Bowed legs	Nogle gange (5–29 %)
Limb undergrowth	Nogle gange (5–29 %)
Short outermost finger bone	Nogle gange (5–29 %)
Increased bone density in wide portion of long bone	Ikke registreret
Irregular wide portion of a long bone	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of blood vessel	Nogle gange (5–29 %)
Raynaud phenomenon	Nogle gange (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blotchy loss of skin color	Sjældent (1–4%)
Hyperpigmented skin patches	Ikke registreret
Patchy loss of skin color on arms	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint swelling	Ofte (30–79 %)
Blood in urine	Nogle gange (5–29 %)
High urine protein levels	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ikke registreret
Recurrent middle ear infection	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased response to growth hormone stimulation test	Sjældent (1–4%)
Underactive thyroid	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Tubulointerstitial fibrosis	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Liver inflammation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle ache	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ACP5 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test