Trăsături

Trăsături asociate cu ACP5

acid phosphatase 5, tartrate resistant

Human Phenotype Ontology asociază 88 trăsături cu ACP5, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

ACP5

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Flattened vertebrae	Foarte des (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Des (30–79%)
Barrel-shaped chest	Des (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Des (30–79%)
Increased intervertebral space	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Short pelvis bones	Des (30–79%)
Arthritis	Uneori (5–29%)
Disproportionate short-trunked short stature	Uneori (5–29%)
Enchondroma	Uneori (5–29%)
Juvenile idiopathic arthritis	Uneori (5–29%)
Lower limb pain	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)
Small wings of the pelvic girdle	Uneori (5–29%)
Hunched back	Rar (1–4%)
Pigeon chest	Rar (1–4%)
Irregular vertebral endplates	Neînregistrat
Kyphoscoliosis	Neînregistrat
Progressive spastic quadriplegia	Neînregistrat
Rheumatoid arthritis	Neînregistrat
Spastic diplegia	Neînregistrat
Spondylometaphyseal dysplasia	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Antinuclear antibody positivity	Foarte des (80–99%)
Anti-dsDNA antibody positivity	Des (30–79%)
Autoimmunity	Des (30–79%)
Granuloma	Uneori (5–29%)
Recurrent infections	Uneori (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Uneori (5–29%)
Systemic lupus erythematosus	Uneori (5–29%)
Pneumonia	Rar (1–4%)
Skin rash	Rar (1–4%)
Cellular immunodeficiency	Neînregistrat
Combined immunodeficiency	Neînregistrat
Immune dysregulation	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Brain imaging abnormality	Des (30–79%)
Intellectual disability, mild	Des (30–79%)
Abnormal lateral ventricle morphology	Uneori (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Uneori (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Uneori (5–29%)
Chorea	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Headache	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Motor delay	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Midface retrusion	Des (30–79%)
Bad bite	Uneori (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Uneori (5–29%)
Dense bone of skull base	Uneori (5–29%)
Frontal bossing	Uneori (5–29%)
Tall shaped head	Uneori (5–29%)
Narrow nose	Neînregistrat
Recurrent sinus disease	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Autoimmune thrombocytopenia	Des (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Des (30–79%)
Low blood neutrophil count	Des (30–79%)
Autoimmune hemolytic anemia	Uneori (5–29%)
Low blood cell count	Rar (1–4%)
Blood spots	Neînregistrat
Low T cell count	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad wide portion of long bone	Întotdeauna
Metaphyseal dysplasia	Foarte des (80–99%)
Bowed legs	Uneori (5–29%)
Limb undergrowth	Uneori (5–29%)
Short outermost finger bone	Uneori (5–29%)
Increased bone density in wide portion of long bone	Neînregistrat
Irregular wide portion of a long bone	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood pressure	Uneori (5–29%)
Inflammation of blood vessel	Uneori (5–29%)
Raynaud phenomenon	Uneori (5–29%)
Swollen lymph nodes	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blotchy loss of skin color	Rar (1–4%)
Hyperpigmented skin patches	Neînregistrat
Patchy loss of skin color on arms	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint swelling	Des (30–79%)
Blood in urine	Uneori (5–29%)
High urine protein levels	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Neînregistrat
Recurrent middle ear infection	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased response to growth hormone stimulation test	Rar (1–4%)
Underactive thyroid	Rar (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic kidney disease	Des (30–79%)
Tubulointerstitial fibrosis	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Liver inflammation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Neînregistrat

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle ache	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ACP5 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu