Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ACP5

acid phosphatase 5, tartrate resistant

De Human Phenotype Ontology koppelt 88 kenmerken aan ACP5, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

ACP5

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Flattened vertebrae	Heel vaak (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Vaak (30–79%)
Barrel-shaped chest	Vaak (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Vaak (30–79%)
Increased intervertebral space	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Short pelvis bones	Vaak (30–79%)
Arthritis	Soms (5–29%)
Disproportionate short-trunked short stature	Soms (5–29%)
Enchondroma	Soms (5–29%)
Juvenile idiopathic arthritis	Soms (5–29%)
Lower limb pain	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)
Small wings of the pelvic girdle	Soms (5–29%)
Hunched back	Zelden (1–4%)
Pigeon chest	Zelden (1–4%)
Irregular vertebral endplates	Niet vastgelegd
Kyphoscoliosis	Niet vastgelegd
Progressive spastic quadriplegia	Niet vastgelegd
Rheumatoid arthritis	Niet vastgelegd
Spastic diplegia	Niet vastgelegd
Spondylometaphyseal dysplasia	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Antinuclear antibody positivity	Heel vaak (80–99%)
Anti-dsDNA antibody positivity	Vaak (30–79%)
Autoimmunity	Vaak (30–79%)
Granuloma	Soms (5–29%)
Recurrent infections	Soms (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Soms (5–29%)
Systemic lupus erythematosus	Soms (5–29%)
Pneumonia	Zelden (1–4%)
Skin rash	Zelden (1–4%)
Cellular immunodeficiency	Niet vastgelegd
Combined immunodeficiency	Niet vastgelegd
Immune dysregulation	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Brain imaging abnormality	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, mild	Vaak (30–79%)
Abnormal lateral ventricle morphology	Soms (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Soms (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Soms (5–29%)
Chorea	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)
Headache	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Motor delay	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)
Epilepsy	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Midface retrusion	Vaak (30–79%)
Bad bite	Soms (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Soms (5–29%)
Dense bone of skull base	Soms (5–29%)
Frontal bossing	Soms (5–29%)
Tall shaped head	Soms (5–29%)
Narrow nose	Niet vastgelegd
Recurrent sinus disease	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Autoimmune thrombocytopenia	Vaak (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Vaak (30–79%)
Low blood neutrophil count	Vaak (30–79%)
Autoimmune hemolytic anemia	Soms (5–29%)
Low blood cell count	Zelden (1–4%)
Blood spots	Niet vastgelegd
Low T cell count	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad wide portion of long bone	Altijd
Metaphyseal dysplasia	Heel vaak (80–99%)
Bowed legs	Soms (5–29%)
Limb undergrowth	Soms (5–29%)
Short outermost finger bone	Soms (5–29%)
Increased bone density in wide portion of long bone	Niet vastgelegd
Irregular wide portion of a long bone	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High blood pressure	Soms (5–29%)
Inflammation of blood vessel	Soms (5–29%)
Raynaud phenomenon	Soms (5–29%)
Swollen lymph nodes	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blotchy loss of skin color	Zelden (1–4%)
Hyperpigmented skin patches	Niet vastgelegd
Patchy loss of skin color on arms	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Joint swelling	Vaak (30–79%)
Blood in urine	Soms (5–29%)
High urine protein levels	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Niet vastgelegd
Recurrent middle ear infection	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased response to growth hormone stimulation test	Zelden (1–4%)
Underactive thyroid	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic kidney disease	Vaak (30–79%)
Tubulointerstitial fibrosis	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Liver inflammation	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Niet vastgelegd

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Muscle ache	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ACP5 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen