Özellikler

ACP5 ile ilişkili özellikler

acid phosphatase 5, tartrate resistant

Human Phenotype Ontology, ACP5 ile ilişkili 88 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

ACP5

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Flattened vertebrae	Çok sık (%80–99)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Sık (%30–79)
Barrel-shaped chest	Sık (%30–79)
Excessive inward curvature of lower spine	Sık (%30–79)
Increased intervertebral space	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Short pelvis bones	Sık (%30–79)
Arthritis	Bazen (%5–29)
Disproportionate short-trunked short stature	Bazen (%5–29)
Enchondroma	Bazen (%5–29)
Juvenile idiopathic arthritis	Bazen (%5–29)
Lower limb pain	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Small wings of the pelvic girdle	Bazen (%5–29)
Hunched back	Seyrek (%1–4)
Pigeon chest	Seyrek (%1–4)
Irregular vertebral endplates	Kaydedilmedi
Kyphoscoliosis	Kaydedilmedi
Progressive spastic quadriplegia	Kaydedilmedi
Rheumatoid arthritis	Kaydedilmedi
Spastic diplegia	Kaydedilmedi
Spondylometaphyseal dysplasia	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Antinuclear antibody positivity	Çok sık (%80–99)
Anti-dsDNA antibody positivity	Sık (%30–79)
Autoimmunity	Sık (%30–79)
Granuloma	Bazen (%5–29)
Recurrent infections	Bazen (%5–29)
Recurrent respiratory infections	Bazen (%5–29)
Systemic lupus erythematosus	Bazen (%5–29)
Pneumonia	Seyrek (%1–4)
Skin rash	Seyrek (%1–4)
Cellular immunodeficiency	Kaydedilmedi
Combined immunodeficiency	Kaydedilmedi
Immune dysregulation	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Brain imaging abnormality	Sık (%30–79)
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
Abnormal lateral ventricle morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal periventricular white matter morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of the nervous system	Bazen (%5–29)
Chorea	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Headache	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Motor delay	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Midface retrusion	Sık (%30–79)
Bad bite	Bazen (%5–29)
Delayed eruption of teeth	Bazen (%5–29)
Dense bone of skull base	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Tall shaped head	Bazen (%5–29)
Narrow nose	Kaydedilmedi
Recurrent sinus disease	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Autoimmune thrombocytopenia	Sık (%30–79)
Decreased blood lymphocyte number	Sık (%30–79)
Low blood neutrophil count	Sık (%30–79)
Autoimmune hemolytic anemia	Bazen (%5–29)
Low blood cell count	Seyrek (%1–4)
Blood spots	Kaydedilmedi
Low T cell count	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad wide portion of long bone	Her zaman
Metaphyseal dysplasia	Çok sık (%80–99)
Bowed legs	Bazen (%5–29)
Limb undergrowth	Bazen (%5–29)
Short outermost finger bone	Bazen (%5–29)
Increased bone density in wide portion of long bone	Kaydedilmedi
Irregular wide portion of a long bone	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood pressure	Bazen (%5–29)
Inflammation of blood vessel	Bazen (%5–29)
Raynaud phenomenon	Bazen (%5–29)
Swollen lymph nodes	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blotchy loss of skin color	Seyrek (%1–4)
Hyperpigmented skin patches	Kaydedilmedi
Patchy loss of skin color on arms	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint swelling	Sık (%30–79)
Blood in urine	Bazen (%5–29)
High urine protein levels	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Kaydedilmedi
Recurrent middle ear infection	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased response to growth hormone stimulation test	Seyrek (%1–4)
Underactive thyroid	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic kidney disease	Sık (%30–79)
Tubulointerstitial fibrosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Liver inflammation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle ache	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ACP5 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al