Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ACP5

acid phosphatase 5, tartrate resistant

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 88 χαρακτηριστικά με το ACP5, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

ACP5

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Flattened vertebrae	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Συχνά (30–79%)
Barrel-shaped chest	Συχνά (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Συχνά (30–79%)
Increased intervertebral space	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Short pelvis bones	Συχνά (30–79%)
Arthritis	Μερικές φορές (5–29%)
Disproportionate short-trunked short stature	Μερικές φορές (5–29%)
Enchondroma	Μερικές φορές (5–29%)
Juvenile idiopathic arthritis	Μερικές φορές (5–29%)
Lower limb pain	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Small wings of the pelvic girdle	Μερικές φορές (5–29%)
Hunched back	Σπάνια (1–4%)
Pigeon chest	Σπάνια (1–4%)
Irregular vertebral endplates	Δεν έχει καταγραφεί
Kyphoscoliosis	Δεν έχει καταγραφεί
Progressive spastic quadriplegia	Δεν έχει καταγραφεί
Rheumatoid arthritis	Δεν έχει καταγραφεί
Spastic diplegia	Δεν έχει καταγραφεί
Spondylometaphyseal dysplasia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Antinuclear antibody positivity	Πολύ συχνά (80–99%)
Anti-dsDNA antibody positivity	Συχνά (30–79%)
Autoimmunity	Συχνά (30–79%)
Granuloma	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent infections	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Μερικές φορές (5–29%)
Systemic lupus erythematosus	Μερικές φορές (5–29%)
Pneumonia	Σπάνια (1–4%)
Skin rash	Σπάνια (1–4%)
Cellular immunodeficiency	Δεν έχει καταγραφεί
Combined immunodeficiency	Δεν έχει καταγραφεί
Immune dysregulation	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Brain imaging abnormality	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, mild	Συχνά (30–79%)
Abnormal lateral ventricle morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Μερικές φορές (5–29%)
Chorea	Μερικές φορές (5–29%)
Global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Headache	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Motor delay	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Midface retrusion	Συχνά (30–79%)
Bad bite	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Dense bone of skull base	Μερικές φορές (5–29%)
Frontal bossing	Μερικές φορές (5–29%)
Tall shaped head	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow nose	Δεν έχει καταγραφεί
Recurrent sinus disease	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Autoimmune thrombocytopenia	Συχνά (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Συχνά (30–79%)
Low blood neutrophil count	Συχνά (30–79%)
Autoimmune hemolytic anemia	Μερικές φορές (5–29%)
Low blood cell count	Σπάνια (1–4%)
Blood spots	Δεν έχει καταγραφεί
Low T cell count	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad wide portion of long bone	Πάντα
Metaphyseal dysplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Bowed legs	Μερικές φορές (5–29%)
Limb undergrowth	Μερικές φορές (5–29%)
Short outermost finger bone	Μερικές φορές (5–29%)
Increased bone density in wide portion of long bone	Δεν έχει καταγραφεί
Irregular wide portion of a long bone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High blood pressure	Μερικές φορές (5–29%)
Inflammation of blood vessel	Μερικές φορές (5–29%)
Raynaud phenomenon	Μερικές φορές (5–29%)
Swollen lymph nodes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blotchy loss of skin color	Σπάνια (1–4%)
Hyperpigmented skin patches	Δεν έχει καταγραφεί
Patchy loss of skin color on arms	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Joint swelling	Συχνά (30–79%)
Blood in urine	Μερικές φορές (5–29%)
High urine protein levels	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Δεν έχει καταγραφεί
Recurrent middle ear infection	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased response to growth hormone stimulation test	Σπάνια (1–4%)
Underactive thyroid	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chronic kidney disease	Συχνά (30–79%)
Tubulointerstitial fibrosis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Liver inflammation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Δεν έχει καταγραφεί

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Muscle ache	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ACP5 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας