Rasgos

Rasgos asociados a ACP5

acid phosphatase 5, tartrate resistant

El Human Phenotype Ontology asocia 88 rasgos a ACP5, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

ACP5

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Flattened vertebrae	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Frecuente (30–79 %)
Barrel-shaped chest	Frecuente (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Frecuente (30–79 %)
Increased intervertebral space	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Short pelvis bones	Frecuente (30–79 %)
Arthritis	A veces (5–29 %)
Disproportionate short-trunked short stature	A veces (5–29 %)
Enchondroma	A veces (5–29 %)
Juvenile idiopathic arthritis	A veces (5–29 %)
Lower limb pain	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Small wings of the pelvic girdle	A veces (5–29 %)
Hunched back	Raro (1–4 %)
Pigeon chest	Raro (1–4 %)
Irregular vertebral endplates	No registrado
Kyphoscoliosis	No registrado
Progressive spastic quadriplegia	No registrado
Rheumatoid arthritis	No registrado
Spastic diplegia	No registrado
Spondylometaphyseal dysplasia	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Antinuclear antibody positivity	Muy frecuente (80–99 %)
Anti-dsDNA antibody positivity	Frecuente (30–79 %)
Autoimmunity	Frecuente (30–79 %)
Granuloma	A veces (5–29 %)
Recurrent infections	A veces (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	A veces (5–29 %)
Systemic lupus erythematosus	A veces (5–29 %)
Pneumonia	Raro (1–4 %)
Skin rash	Raro (1–4 %)
Cellular immunodeficiency	No registrado
Combined immunodeficiency	No registrado
Immune dysregulation	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Brain imaging abnormality	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Frecuente (30–79 %)
Abnormal lateral ventricle morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	A veces (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	A veces (5–29 %)
Chorea	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Headache	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Motor delay	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)
Epilepsy	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Midface retrusion	Frecuente (30–79 %)
Bad bite	A veces (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	A veces (5–29 %)
Dense bone of skull base	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
Tall shaped head	A veces (5–29 %)
Narrow nose	No registrado
Recurrent sinus disease	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Autoimmune thrombocytopenia	Frecuente (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Frecuente (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Frecuente (30–79 %)
Autoimmune hemolytic anemia	A veces (5–29 %)
Low blood cell count	Raro (1–4 %)
Blood spots	No registrado
Low T cell count	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad wide portion of long bone	Siempre
Metaphyseal dysplasia	Muy frecuente (80–99 %)
Bowed legs	A veces (5–29 %)
Limb undergrowth	A veces (5–29 %)
Short outermost finger bone	A veces (5–29 %)
Increased bone density in wide portion of long bone	No registrado
Irregular wide portion of a long bone	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood pressure	A veces (5–29 %)
Inflammation of blood vessel	A veces (5–29 %)
Raynaud phenomenon	A veces (5–29 %)
Swollen lymph nodes	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blotchy loss of skin color	Raro (1–4 %)
Hyperpigmented skin patches	No registrado
Patchy loss of skin color on arms	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Joint swelling	Frecuente (30–79 %)
Blood in urine	A veces (5–29 %)
High urine protein levels	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	No registrado
Recurrent middle ear infection	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased response to growth hormone stimulation test	Raro (1–4 %)
Underactive thyroid	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic kidney disease	Frecuente (30–79 %)
Tubulointerstitial fibrosis	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Liver inflammation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	No registrado

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle ache	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ACP5 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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