Merkmale

Mit ACP5 verknüpfte Merkmale

acid phosphatase 5, tartrate resistant

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 88 Merkmale mit ACP5, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ACP5

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flattened vertebrae	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Häufig (30–79 %)
Barrel-shaped chest	Häufig (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Häufig (30–79 %)
Increased intervertebral space	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Short pelvis bones	Häufig (30–79 %)
Arthritis	Manchmal (5–29 %)
Disproportionate short-trunked short stature	Manchmal (5–29 %)
Enchondroma	Manchmal (5–29 %)
Juvenile idiopathic arthritis	Manchmal (5–29 %)
Lower limb pain	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Small wings of the pelvic girdle	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Selten (1–4 %)
Pigeon chest	Selten (1–4 %)
Irregular vertebral endplates	Nicht erfasst
Kyphoscoliosis	Nicht erfasst
Progressive spastic quadriplegia	Nicht erfasst
Rheumatoid arthritis	Nicht erfasst
Spastic diplegia	Nicht erfasst
Spondylometaphyseal dysplasia	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Antinuclear antibody positivity	Sehr häufig (80–99 %)
Anti-dsDNA antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Autoimmunity	Häufig (30–79 %)
Granuloma	Manchmal (5–29 %)
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)
Systemic lupus erythematosus	Manchmal (5–29 %)
Pneumonia	Selten (1–4 %)
Skin rash	Selten (1–4 %)
Cellular immunodeficiency	Nicht erfasst
Combined immunodeficiency	Nicht erfasst
Immune dysregulation	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brain imaging abnormality	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Abnormal lateral ventricle morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Manchmal (5–29 %)
Chorea	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Midface retrusion	Häufig (30–79 %)
Bad bite	Manchmal (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Manchmal (5–29 %)
Dense bone of skull base	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Tall shaped head	Manchmal (5–29 %)
Narrow nose	Nicht erfasst
Recurrent sinus disease	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autoimmune thrombocytopenia	Häufig (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Häufig (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Häufig (30–79 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Manchmal (5–29 %)
Low blood cell count	Selten (1–4 %)
Blood spots	Nicht erfasst
Low T cell count	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad wide portion of long bone	Immer
Metaphyseal dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Bowed legs	Manchmal (5–29 %)
Limb undergrowth	Manchmal (5–29 %)
Short outermost finger bone	Manchmal (5–29 %)
Increased bone density in wide portion of long bone	Nicht erfasst
Irregular wide portion of a long bone	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of blood vessel	Manchmal (5–29 %)
Raynaud phenomenon	Manchmal (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blotchy loss of skin color	Selten (1–4 %)
Hyperpigmented skin patches	Nicht erfasst
Patchy loss of skin color on arms	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint swelling	Häufig (30–79 %)
Blood in urine	Manchmal (5–29 %)
High urine protein levels	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Nicht erfasst
Recurrent middle ear infection	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased response to growth hormone stimulation test	Selten (1–4 %)
Underactive thyroid	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Tubulointerstitial fibrosis	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Liver inflammation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle ache	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ACP5 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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