Caractéristiques

Caractéristiques liées à ACP5

acid phosphatase 5, tartrate resistant

La Human Phenotype Ontology associe 88 caractéristiques à ACP5, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

ACP5

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flattened vertebrae	Très souvent (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Souvent (30–79 %)
Barrel-shaped chest	Souvent (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Souvent (30–79 %)
Increased intervertebral space	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Short pelvis bones	Souvent (30–79 %)
Arthritis	Parfois (5–29 %)
Disproportionate short-trunked short stature	Parfois (5–29 %)
Enchondroma	Parfois (5–29 %)
Juvenile idiopathic arthritis	Parfois (5–29 %)
Lower limb pain	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Small wings of the pelvic girdle	Parfois (5–29 %)
Hunched back	Rarement (1–4 %)
Pigeon chest	Rarement (1–4 %)
Irregular vertebral endplates	Non signalé
Kyphoscoliosis	Non signalé
Progressive spastic quadriplegia	Non signalé
Rheumatoid arthritis	Non signalé
Spastic diplegia	Non signalé
Spondylometaphyseal dysplasia	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Antinuclear antibody positivity	Très souvent (80–99 %)
Anti-dsDNA antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Autoimmunity	Souvent (30–79 %)
Granuloma	Parfois (5–29 %)
Recurrent infections	Parfois (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Parfois (5–29 %)
Systemic lupus erythematosus	Parfois (5–29 %)
Pneumonia	Rarement (1–4 %)
Skin rash	Rarement (1–4 %)
Cellular immunodeficiency	Non signalé
Combined immunodeficiency	Non signalé
Immune dysregulation	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Brain imaging abnormality	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Abnormal lateral ventricle morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Parfois (5–29 %)
Chorea	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Headache	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Motor delay	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Midface retrusion	Souvent (30–79 %)
Bad bite	Parfois (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Parfois (5–29 %)
Dense bone of skull base	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Tall shaped head	Parfois (5–29 %)
Narrow nose	Non signalé
Recurrent sinus disease	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autoimmune thrombocytopenia	Souvent (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Souvent (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Souvent (30–79 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Parfois (5–29 %)
Low blood cell count	Rarement (1–4 %)
Blood spots	Non signalé
Low T cell count	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad wide portion of long bone	Toujours
Metaphyseal dysplasia	Très souvent (80–99 %)
Bowed legs	Parfois (5–29 %)
Limb undergrowth	Parfois (5–29 %)
Short outermost finger bone	Parfois (5–29 %)
Increased bone density in wide portion of long bone	Non signalé
Irregular wide portion of a long bone	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Parfois (5–29 %)
Inflammation of blood vessel	Parfois (5–29 %)
Raynaud phenomenon	Parfois (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blotchy loss of skin color	Rarement (1–4 %)
Hyperpigmented skin patches	Non signalé
Patchy loss of skin color on arms	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint swelling	Souvent (30–79 %)
Blood in urine	Parfois (5–29 %)
High urine protein levels	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Non signalé
Recurrent middle ear infection	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased response to growth hormone stimulation test	Rarement (1–4 %)
Underactive thyroid	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Tubulointerstitial fibrosis	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Liver inflammation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle ache	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ACP5 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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