특성

ACP5 연관 특성

acid phosphatase 5, tartrate resistant

인간 표현형 온톨로지가 ACP5에 연결하는 특성은 88개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Flattened vertebrae	매우 자주 (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	자주 (30–79%)
Barrel-shaped chest	자주 (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	자주 (30–79%)
Increased intervertebral space	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	자주 (30–79%)
Short pelvis bones	자주 (30–79%)
Arthritis	가끔 (5–29%)
Disproportionate short-trunked short stature	가끔 (5–29%)
Enchondroma	가끔 (5–29%)
Juvenile idiopathic arthritis	가끔 (5–29%)
Lower limb pain	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Small wings of the pelvic girdle	가끔 (5–29%)
Hunched back	드물게 (1–4%)
Pigeon chest	드물게 (1–4%)
Irregular vertebral endplates	기록되지 않음
Kyphoscoliosis	기록되지 않음
Progressive spastic quadriplegia	기록되지 않음
Rheumatoid arthritis	기록되지 않음
Spastic diplegia	기록되지 않음
Spondylometaphyseal dysplasia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Antinuclear antibody positivity	매우 자주 (80–99%)
Anti-dsDNA antibody positivity	자주 (30–79%)
Autoimmunity	자주 (30–79%)
Granuloma	가끔 (5–29%)
Recurrent infections	가끔 (5–29%)
Recurrent respiratory infections	가끔 (5–29%)
Systemic lupus erythematosus	가끔 (5–29%)
Pneumonia	드물게 (1–4%)
Skin rash	드물게 (1–4%)
Cellular immunodeficiency	기록되지 않음
Combined immunodeficiency	기록되지 않음
Immune dysregulation	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Brain imaging abnormality	자주 (30–79%)
Intellectual disability, mild	자주 (30–79%)
Abnormal lateral ventricle morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphology	가끔 (5–29%)
Abnormality of the nervous system	가끔 (5–29%)
Chorea	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Headache	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Motor delay	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)
Epilepsy	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Autoimmune thrombocytopenia	자주 (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	자주 (30–79%)
Low blood neutrophil count	자주 (30–79%)
Autoimmune hemolytic anemia	가끔 (5–29%)
Low blood cell count	드물게 (1–4%)
Blood spots	기록되지 않음
Low T cell count	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Broad wide portion of long bone	항상
Metaphyseal dysplasia	매우 자주 (80–99%)
Bowed legs	가끔 (5–29%)
Limb undergrowth	가끔 (5–29%)
Short outermost finger bone	가끔 (5–29%)
Increased bone density in wide portion of long bone	기록되지 않음
Irregular wide portion of a long bone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
High blood pressure	가끔 (5–29%)
Inflammation of blood vessel	가끔 (5–29%)
Raynaud phenomenon	가끔 (5–29%)
Swollen lymph nodes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Blotchy loss of skin color	드물게 (1–4%)
Hyperpigmented skin patches	기록되지 않음
Patchy loss of skin color on arms	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	기록되지 않음
Recurrent middle ear infection	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased response to growth hormone stimulation test	드물게 (1–4%)
Underactive thyroid	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Chronic kidney disease	자주 (30–79%)
Tubulointerstitial fibrosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Liver inflammation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Muscle ache	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ACP5에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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