Rysy

Rysy spojené s ACP5

acid phosphatase 5, tartrate resistant

Human Phenotype Ontology spojuje s ACP5 88 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Flattened vertebrae	Velmi často (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Často (30–79 %)
Barrel-shaped chest	Často (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Často (30–79 %)
Increased intervertebral space	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Short pelvis bones	Často (30–79 %)
Arthritis	Někdy (5–29 %)
Disproportionate short-trunked short stature	Někdy (5–29 %)
Enchondroma	Někdy (5–29 %)
Juvenile idiopathic arthritis	Někdy (5–29 %)
Lower limb pain	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Small wings of the pelvic girdle	Někdy (5–29 %)
Hunched back	Vzácně (1–4 %)
Pigeon chest	Vzácně (1–4 %)
Irregular vertebral endplates	Nezaznamenáno
Kyphoscoliosis	Nezaznamenáno
Progressive spastic quadriplegia	Nezaznamenáno
Rheumatoid arthritis	Nezaznamenáno
Spastic diplegia	Nezaznamenáno
Spondylometaphyseal dysplasia	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Antinuclear antibody positivity	Velmi často (80–99 %)
Anti-dsDNA antibody positivity	Často (30–79 %)
Autoimmunity	Často (30–79 %)
Granuloma	Někdy (5–29 %)
Recurrent infections	Někdy (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Někdy (5–29 %)
Systemic lupus erythematosus	Někdy (5–29 %)
Pneumonia	Vzácně (1–4 %)
Skin rash	Vzácně (1–4 %)
Cellular immunodeficiency	Nezaznamenáno
Combined immunodeficiency	Nezaznamenáno
Immune dysregulation	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Brain imaging abnormality	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Abnormal lateral ventricle morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Někdy (5–29 %)
Chorea	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Headache	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Midface retrusion	Často (30–79 %)
Bad bite	Někdy (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Někdy (5–29 %)
Dense bone of skull base	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Tall shaped head	Někdy (5–29 %)
Narrow nose	Nezaznamenáno
Recurrent sinus disease	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Autoimmune thrombocytopenia	Často (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Často (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Často (30–79 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Někdy (5–29 %)
Low blood cell count	Vzácně (1–4 %)
Blood spots	Nezaznamenáno
Low T cell count	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad wide portion of long bone	Vždy
Metaphyseal dysplasia	Velmi často (80–99 %)
Bowed legs	Někdy (5–29 %)
Limb undergrowth	Někdy (5–29 %)
Short outermost finger bone	Někdy (5–29 %)
Increased bone density in wide portion of long bone	Nezaznamenáno
Irregular wide portion of a long bone	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Někdy (5–29 %)
Inflammation of blood vessel	Někdy (5–29 %)
Raynaud phenomenon	Někdy (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Blotchy loss of skin color	Vzácně (1–4 %)
Hyperpigmented skin patches	Nezaznamenáno
Patchy loss of skin color on arms	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint swelling	Často (30–79 %)
Blood in urine	Někdy (5–29 %)
High urine protein levels	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Nezaznamenáno
Recurrent middle ear infection	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Vzácně (1–4 %)
Underactive thyroid	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic kidney disease	Často (30–79 %)
Tubulointerstitial fibrosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Liver inflammation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle ache	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ACP5 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test