Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ACP5

acid phosphatase 5, tartrate resistant

Human Phenotype Ontology knytter 88 kjennetegn til ACP5, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

ACP5

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flattened vertebrae	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ofte (30–79 %)
Barrel-shaped chest	Ofte (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Ofte (30–79 %)
Increased intervertebral space	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Short pelvis bones	Ofte (30–79 %)
Arthritis	Noen ganger (5–29 %)
Disproportionate short-trunked short stature	Noen ganger (5–29 %)
Enchondroma	Noen ganger (5–29 %)
Juvenile idiopathic arthritis	Noen ganger (5–29 %)
Lower limb pain	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Small wings of the pelvic girdle	Noen ganger (5–29 %)
Hunched back	Sjelden (1–4%)
Pigeon chest	Sjelden (1–4%)
Irregular vertebral endplates	Ikke registrert
Kyphoscoliosis	Ikke registrert
Progressive spastic quadriplegia	Ikke registrert
Rheumatoid arthritis	Ikke registrert
Spastic diplegia	Ikke registrert
Spondylometaphyseal dysplasia	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Antinuclear antibody positivity	Svært ofte (80–99 %)
Anti-dsDNA antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Autoimmunity	Ofte (30–79 %)
Granuloma	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent infections	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Noen ganger (5–29 %)
Systemic lupus erythematosus	Noen ganger (5–29 %)
Pneumonia	Sjelden (1–4%)
Skin rash	Sjelden (1–4%)
Cellular immunodeficiency	Ikke registrert
Combined immunodeficiency	Ikke registrert
Immune dysregulation	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Brain imaging abnormality	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Abnormal lateral ventricle morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Noen ganger (5–29 %)
Chorea	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Headache	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Motor delay	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Bad bite	Noen ganger (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Noen ganger (5–29 %)
Dense bone of skull base	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
Tall shaped head	Noen ganger (5–29 %)
Narrow nose	Ikke registrert
Recurrent sinus disease	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Autoimmune thrombocytopenia	Ofte (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Ofte (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Ofte (30–79 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Noen ganger (5–29 %)
Low blood cell count	Sjelden (1–4%)
Blood spots	Ikke registrert
Low T cell count	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad wide portion of long bone	Alltid
Metaphyseal dysplasia	Svært ofte (80–99 %)
Bowed legs	Noen ganger (5–29 %)
Limb undergrowth	Noen ganger (5–29 %)
Short outermost finger bone	Noen ganger (5–29 %)
Increased bone density in wide portion of long bone	Ikke registrert
Irregular wide portion of a long bone	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood pressure	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of blood vessel	Noen ganger (5–29 %)
Raynaud phenomenon	Noen ganger (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blotchy loss of skin color	Sjelden (1–4%)
Hyperpigmented skin patches	Ikke registrert
Patchy loss of skin color on arms	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint swelling	Ofte (30–79 %)
Blood in urine	Noen ganger (5–29 %)
High urine protein levels	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Ikke registrert
Recurrent middle ear infection	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased response to growth hormone stimulation test	Sjelden (1–4%)
Underactive thyroid	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Tubulointerstitial fibrosis	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Liver inflammation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle ache	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ACP5 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test