Dysplazja nerkowo-wątrobowo-trzustkowa 2
Schorzenie to jest spowodowane zmianami w genie NEK8, który koduje białko występujące w rzęskach pierwotnych. Ciężkie postacie wynikają ze zmian w obu kopiach genu (autosomalnie recesywnie), natomiast określone zmiany w jednej kopii powodują chorobę torbielowatą nerek w sposób autosomalny dominujący.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
W ciężkiej postaci recesywnej obserwuje się powiększone, torbielowate i źle ukształtowane nerki oraz zajęcie wątroby; wiele ciąż lub noworodków dotkniętych chorobą nie przeżywa. Mogą również wystąpić situs inversus i problemy z sercem. Łagodniejsze postacie powodują nefronoftizę lub chorobę torbielowatą nerek, najczęściej ujawniającą się w okresie noworodkowym.
Co zmienia diagnoza
Postępowanie zależy od ciężkości choroby i obejmuje monitorowanie czynności nerek, leczenie niewydolności nerek dializą lub przeszczepieniem oraz ocenę wątroby. Zaleca się poradnictwo genetyczne, ponieważ występuje zarówno dziedziczenie recesywne, jak i dominujące; badanie rodziców pozwala określić ryzyko powtórzenia się choroby, a można omówić badanie prenatalne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
NEK8 renal-hepatic-pancreatic dysplasia; renal-hepatic-pancreatic dysplasia caused by mutation in NEK8; renal-hepatic-pancreatic dysplasia type 2; RHPD2
