Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Urologia

Ciliopatia związana z genem CEP164

Rzadka ciliopatia, która przede wszystkim dotyczy nerek (nefronoftyza). Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu CEP164.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu CEP164, którego produkt jest potrzebny do tworzenia rzęsek pierwotnych, czyli niewielkich struktur przypominających antenki, występujących na komórkach. Należy do ciliopatii związanych z nefronoftyzą.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Nefronoftyza, postępująca torbielowata choroba nerek, która może prowadzić do niewydolności nerek.

Co zmienia diagnoza

Regularne monitorowanie czynności nerek i ciśnienia krwi, a w razie rozwinięcia się niewydolności nerek – dializoterapia lub przeszczepienie nerki. Rodzice chorego dziecka są zwykle nosicielami zmiany, dlatego można zaproponować poradnictwo genetyczne oraz badanie nosicielstwa.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ciliopathy-CEP164

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • nephronophthisis 15
MONDO:0700344Źródła: [1][2][3]

Piśmiennictwo

  1. Devlin LA, Ramsbottom SA, Overman LM, Lisgo SN, Clowry G, Molinari E et al., 2020. Embryonic and foetal expression patterns of the ciliopathy gene CEP164. PloS one
  2. Devlin LA, Coles J, Jackson CL, Barroso-Gil M, Green B, Walker WT et al., 2023. Biallelic variants in CEP164 cause a motile ciliopathy-like syndrome. Clinical genetics
  3. Morrison CG, 2022. How CEP164 ciliopathy mutations impair ciliogenesis. Structure (London, England : 1993)

Inne conditions w kategorii urologia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium