Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

FAN1

FANCD2 and FANCI associated nuclease 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q13.3
Współrzędne
Chromosom 15: 30 903 915–30 943 108 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 39,2 kb
Białko
1017 aminokwasów
Poprzednie symbole
KIAA1018, MTMR15
Transkrypt MANE Select
ENST00000362065.9NM_014967.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

  • Zespół hemolityczno-mocznicowy, śródmiąższowe zapalenie nerek

    • Śródmiąższowe zapalenie nerek

      Zapalenie kanalików nerkowych oraz tkanek podtrzymujących nerkę.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
    • Karyomegaliczne śródmiąższowe zapalenie nerekAutosomalne recesywne

      Każde śródmiąższowe zapalenie nerek, w którym przyczyną choroby jest mutacja genu FAN1.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu FAN1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie FAN1. FAN1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 30 423 512 do 31 423 511.Chromosom 1515q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbGOLGA8Q: 30 552 050–30 565 684, nić dodatniejGOLGA8QGOLGA8H: 30 604 028–30 617 752, nić dodatniejGOLGA8HARHGAP11B: 30 624 494–30 649 529, nić dodatniejARHGAP11B: 30 624 548–30 773 002, nić dodatniejFAN1: 30 903 915–30 943 108, nić dodatniejFAN1MTMR10: 30 918 719–30 991 979, nić ujemnejMTMR10TRPM1: 31 001 065–31 161 160, nić ujemnejTRPM1KLF13: 31 326 687–31 435 665, nić dodatniejKLF13Schemat FAN1: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 2: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 30 903 915–30 904 011, 97 zasadEkson 2: 30 904 512–30 905 897, 1386 zasadEkson 3: 30 908 118–30 908 258, 141 zasadEkson 4: 30 910 614–30 910 815, 202 zasadEkson 5: 30 913 858–30 914 091, 234 zasadEkson 6: 30 918 164–30 918 295, 132 zasadEkson 7: 30 920 545–30 920 653, 109 zasadEkson 8: 30 922 235–30 922 354, 120 zasadEkson 9: 30 925 127–30 925 291, 165 zasadEkson 10: 30 925 789–30 925 939, 151 zasadEkson 11: 30 928 553–30 928 656, 104 zasadEkson 12: 30 929 203–30 929 397, 195 zasadEkson 13: 30 930 543–30 930 671, 129 zasadEkson 14: 30 937 119–30 937 259, 141 zasadEkson 15: 30 941 566–30 943 108, 1543 zasad12468101214155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,8 kb z 39,2 kb genu; 3054 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie FAN1

50

pozycje w genie FAN1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 39,2 kb genu FAN1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,8 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem FAN1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FAN1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FAN1: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fan1

Vancouver

Dante Labs. Gen FAN1: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fan1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test