Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GLIS2

GLIS family zinc finger 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p13.3
Współrzędne
Chromosom 16: 4 316 067–4 339 595 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 23,5 kb
Białko
524 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
NPHP7
Transkrypt MANE Select
ENST00000433375.2NM_032575.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Nefronoftyza i zespół Senior-Løkena

    • NefronoftyzaAutosomalne recesywne

      Dziedziczona recesywnie choroba nerek, wywoływana przez warianty w NPHP1 i innych genach rzęsek, w której postępujące bliznowacenie śródmiąższowo-kanalikowe prowadzi do niewydolności nerek, zwykle w ciągu pierwszych trzech dekad życia.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego stanu umożliwia regularne monitorowanie czynności nerek, terminowe planowanie dializy lub przeszczepienia oraz badanie nosicielstwa u krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GLIS2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie GLIS2. GLIS2 i 23 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 3 827 831 do 4 827 830.Chromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.34 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 MbCREBBP: 3 725 054–3 880 734, nić ujemnejCREBBPADCY9: 3 953 387–4 116 493, nić ujemnejADCY9SRL: 4 189 369–4 242 283, nić ujemnejSRLTFAP4: 4 257 186–4 273 075, nić ujemnejTFAP4GLIS2: 4 316 067–4 339 595, nić dodatniejGLIS2PAM16: 4 330 378–4 355 607, nić ujemnejPAM16CORO7-PAM16: 4 340 251–4 420 494, nić ujemnejCORO7-PAM16CORO7: 4 354 542–4 425 705, nić ujemnejCORO7VASN: 4 371 841–4 383 538, nić dodatniejVASNDNAJA3: 4 425 805–4 460 593, nić dodatniejDNAJA3NMRAL1: 4 461 673–4 495 763, nić ujemnejNMRAL1HMOX2: 4 474 246–4 510 663, nić dodatniejHMOX2CDIP1: 4 510 619–4 538 833, nić ujemnejCDIP1C16orf96: 4 556 336–4 600 772, nić dodatniejC16orf96UBALD1: 4 608 879–4 615 046, nić ujemnejUBALD1MGRN1: 4 616 493–4 690 977, nić dodatniejMGRN1NUDT16L1: 4 693 562–4 695 861, nić dodatniejNUDT16L1ANKS3: 4 696 500–4 734 388, nić ujemnejANKS3DNAAF8: 4 734 315–4 749 396, nić dodatniejDNAAF8ZNF500: 4 748 239–4 767 624, nić ujemnejZNF500SEPTIN12: 4 777 606–4 788 398, nić ujemnejSEPTIN12SMIM22: 4 788 376–4 796 731, nić dodatniejSMIM22ROGDI: 4 796 962–4 802 926, nić ujemnejROGDIGLYR1: 4 803 202–4 847 343, nić ujemnejGLYR1Schemat GLIS2: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 1: 4 316 067–4 316 254, 188 zasadEkson 2: 4 332 215–4 332 452, 238 zasadEkson 3: 4 333 347–4 333 519, 173 zasadEkson 4: 4 334 801–4 334 977, 177 zasadEkson 5: 4 335 060–4 335 193, 134 zasadEkson 6: 4 335 275–4 335 393, 119 zasadEkson 7: 4 336 725–4 339 595, 2871 zasad124675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,9 kb z 23,5 kb genu; 1575 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GLIS2: GLIS family zinc finger 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/glis2

Vancouver

Dante Labs. Gen GLIS2: GLIS family zinc finger 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/glis2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test