Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CLCN2

chloride voltage-gated channel 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q27.1
Współrzędne
Chromosom 3: 184 346 185–184 361 605 (GRCh38)
Eksony
24 eksonów na odcinku 15,4 kb
Białko
898 aminokwasów
Znany również jako
CLC2, EJM6, ClC-2
Transkrypt MANE Select
ENST00000265593.9NM_004366.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Inne dziedziczne leukodystrofie

      • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

        Jeden z 80 powiązanych z nim genów

        Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

    Budowa genu CLCN2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie CLCN2. CLCN2 i 25 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 183 853 895 do 184 853 894.Chromosom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 Mb184,8 Mb: 183 815 568–183 884 889, nić ujemnejPARL: 183 826 489–183 884 933, nić ujemnejPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, nić ujemnejABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, nić dodatniejHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, nić dodatniejHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, nić dodatniejHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, nić dodatniejEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, nić dodatniejDVL3AP2M1: 184 174 689–184 184 214, nić dodatniejAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, nić dodatniejABCF3VWA5B2: 184 228 996–184 242 342, nić dodatniejALG3: 184 242 301–184 249 571, nić ujemnejALG3EEF1AKMT4: 184 249 609–184 258 759, nić dodatniejEEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, nić dodatniejCAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, nić ujemnejCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, nić dodatniejECE2PSMD2: 184 299 157–184 309 054, nić dodatniejPSMD2EIF4G1: 184 314 490–184 335 358, nić dodatniejFAM131A: 184 335 916–184 348 421, nić dodatniejFAM131ACLCN2: 184 346 185–184 361 605, nić ujemnejCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, nić dodatniejPOLR2HTHPO: 184 367 389–184 381 968, nić ujemnejTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, nić dodatniejEPHB3: 184 561 751–184 582 408, nić dodatniejEPHB3MAGEF1: 184 708 749–184 712 073, nić ujemnejMAGEF1VPS8: 184 812 113–185 054 009, nić dodatniejVPS8Schemat CLCN2: 24 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 184 346 185–184 346 800, 616 zasadEkson 23: 184 346 935–184 347 021, 87 zasadEkson 22: 184 352 013–184 352 117, 105 zasadEkson 21: 184 352 293–184 352 331, 39 zasadEkson 20: 184 352 443–184 352 496, 54 zasadEkson 19: 184 352 737–184 352 810, 74 zasadEkson 18: 184 353 033–184 353 147, 115 zasadEkson 17: 184 353 250–184 353 422, 173 zasadEkson 16: 184 353 662–184 353 795, 134 zasadEkson 15: 184 354 101–184 354 314, 214 zasadEkson 14: 184 354 548–184 354 658, 111 zasadEkson 13: 184 354 904–184 354 973, 70 zasadEkson 12: 184 355 374–184 355 529, 156 zasadEkson 11: 184 355 694–184 355 778, 85 zasadEkson 10: 184 356 993–184 357 094, 102 zasadEkson 9: 184 357 182–184 357 266, 85 zasadEkson 8: 184 357 362–184 357 487, 126 zasadEkson 7: 184 357 620–184 357 698, 79 zasadEkson 6: 184 357 779–184 357 856, 78 zasadEkson 5: 184 357 962–184 358 095, 134 zasadEkson 4: 184 358 182–184 358 310, 129 zasadEkson 3: 184 358 682–184 358 813, 132 zasadEkson 2: 184 358 975–184 359 131, 157 zasadEkson 1: 184 361 417–184 361 605, 189 zasad2422201816141210864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,2 kb z 15,4 kb genu; 2697 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje CLCN2

    20

    pozycje w CLCN2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 15,4 kb genu CLCN2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CLCN2: chloride voltage-gated channel 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/clcn2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CLCN2: chloride voltage-gated channel 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/clcn2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test