Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ITSN1

intersectin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
21q22.11
Współrzędne
Chromosom 21: 33 642 501–33 899 861 (GRCh38)
Eksony
40 eksonów na odcinku 257,4 kb
Białko
1721 aminokwasów
Znany również jako
SH3P17, MGC134948, MGC134949
Poprzednie symbole
SH3D1A, ITSN
Transkrypt MANE Select
ENST00000381318.8NM_003024.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół nerczycowy

    • Nefroza

      Procesy patologiczne NEREK bez składowej zapalnej lub nowotworowej. Nefroza może być pierwotnym schorzeniem lub wtórnym powikłaniem innych chorób. Charakteryzuje się ZESPOŁEM NERCZYCOWYM, wskazującym na obecność BIAŁKOMOCZU i HIPOALBUMINEMII, z towarzyszącym OBRZĘKIEM.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu ITSN1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 21, z nawiasem wskazującym położenie ITSN1. ITSN1 i 16 genów w pobliżu na chromosomie 21, od 33 271 181 do 34 271 180.Chromosom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbIFNAR2-IL10RB: 33 229 892–33 297 160, nić dodatniejIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33 265 958–33 311 420, nić dodatniejIL10RBIFNAR1: 33 324 387–33 359 864, nić dodatniejIFNAR1IFNGR2: 33 403 205–33 479 348, nić dodatniejIFNGR2TMEM50B: 33 432 190–33 480 004, nić ujemnejTMEM50BDNAJC28: 33 485 615–33 491 753, nić ujemnejDNAJC28GART: 33 498 517–33 543 524, nić ujemnejGARTSON: 33 542 214–33 577 481, nić dodatniejSONDONSON: 33 559 542–33 589 015, nić ujemnejDONSON: 33 584 687–33 931 607, nić ujemnejCRYZL1: 33 589 341–33 643 926, nić ujemnejCRYZL1ITSN1: 33 642 501–33 899 861, nić dodatniejITSN1ATP5PO: 33 901 027–33 915 853, nić ujemnejATP5POMRPS6: 34 072 889–34 362 252, nić dodatniejMRPS6SLC5A3: 34 073 509–34 106 260, nić dodatniejSLC5A3: 34 073 509–34 143 037, nić dodatniejKCNE2: 34 180 729–34 371 390, nić dodatniejKCNE2Schemat ITSN1: 40 eksonów na nici dodatniej chromosomu 21Ekson 1: 33 642 501–33 642 713, 213 zasadEkson 2: 33 718 797–33 718 856, 60 zasadEkson 3: 33 721 178–33 721 270, 93 zasadEkson 4: 33 722 588–33 722 651, 64 zasadEkson 5: 33 735 044–33 735 204, 161 zasadEkson 6: 33 750 143–33 750 322, 180 zasadEkson 7: 33 751 810–33 751 906, 97 zasadEkson 8: 33 755 297–33 755 397, 101 zasadEkson 9: 33 761 923–33 761 986, 64 zasadEkson 10: 33 765 875–33 766 012, 138 zasadEkson 11: 33 767 713–33 767 828, 116 zasadEkson 12: 33 772 061–33 772 323, 263 zasadEkson 13: 33 774 729–33 774 878, 150 zasadEkson 14: 33 774 968–33 775 108, 141 zasadEkson 15: 33 781 461–33 781 548, 88 zasadEkson 16: 33 781 994–33 782 133, 140 zasadEkson 17: 33 794 341–33 794 468, 128 zasadEkson 18: 33 797 379–33 797 608, 230 zasadEkson 19: 33 799 808–33 799 929, 122 zasadEkson 20: 33 802 430–33 802 444, 15 zasadEkson 21: 33 810 975–33 811 222, 248 zasadEkson 22: 33 813 913–33 814 072, 160 zasadEkson 23: 33 818 267–33 818 472, 206 zasadEkson 24: 33 819 241–33 819 323, 83 zasadEkson 25: 33 823 487–33 823 653, 167 zasadEkson 26: 33 826 818–33 826 863, 46 zasadEkson 27: 33 829 624–33 829 745, 122 zasadEkson 28: 33 834 307–33 834 424, 118 zasadEkson 29: 33 836 441–33 836 632, 192 zasadEkson 30: 33 856 736–33 856 857, 122 zasadEkson 31: 33 858 686–33 858 792, 107 zasadEkson 32: 33 865 151–33 865 334, 184 zasadEkson 33: 33 867 233–33 867 331, 99 zasadEkson 34: 33 875 354–33 875 521, 168 zasadEkson 35: 33 882 243–33 882 455, 213 zasadEkson 36: 33 883 550–33 883 671, 122 zasadEkson 37: 33 885 041–33 885 123, 83 zasadEkson 38: 33 885 439–33 885 522, 84 zasadEkson 39: 33 886 287–33 886 460, 174 zasadEkson 40: 33 888 152–33 899 861, 11 710 zasad15101520253035405′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 17 kb z 257,4 kb genu; 5166 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ITSN1: intersectin 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/itsn1

Vancouver

Dante Labs. Gen ITSN1: intersectin 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/itsn1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test