Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GNB3

G protein subunit beta 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p13.31
Współrzędne
Chromosom 12: 6 840 925–6 847 393 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 6,5 kb
Białko
340 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000229264.8NM_002075.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzona stacjonarna ślepota nocna

    • Grupa zazwyczaj niepostępujących chorób siatkówki, w tym choroba Oguchi, spowodowanych zmianami w genach takich jak NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 i SAG, często z oczopląsem lub krótkowzrocznością.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna wyjaśnia objawy, pomaga odróżnić tę chorobę od postępujących chorób siatkówki i stanowi podstawę do poradnictwa rodzinnego.

Budowa genu GNB3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie GNB3. GNB3 i 45 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 6 344 159 do 7 344 158.Chromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 MbSCNN1A: 6 345 124–6 383 917, nić ujemnejSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, nić dodatniejLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, nić dodatniejCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, nić dodatniejTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, nić ujemnejVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, nić ujemnejMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, nić dodatniejNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, nić dodatniejGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, nić ujemnejIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, nić ujemnejNOP2: 6 556 886–6 607 367, nić ujemnejCHD4: 6 570 081–6 614 982, nić ujemnejCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, nić ujemnejLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, nić ujemnejACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, nić ujemnejING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, nić ujemnejZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, nić ujemnejPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, nić dodatniejCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, nić ujemnejMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, nić dodatniejPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, nić dodatniejLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, nić dodatniejGPR162: 6 821 624–6 829 972, nić dodatniejP3H3: 6 828 220–6 839 867, nić dodatniejP3H3GNB3: 6 840 925–6 847 393, nić dodatniejGNB3CDCA3: 6 844 723–6 852 353, nić ujemnejCDCA3USP5: 6 852 098–6 866 632, nić dodatniejUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, nić dodatniejSPSB2: 6 870 934–6 889 358, nić ujemnejLRRC23: 6 873 455–6 914 243, nić dodatniejLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, nić dodatniejENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, nić dodatniejATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, nić dodatniejRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, nić dodatniejRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, nić dodatniejPTPN6PHB2: 6 965 327–6 970 841, nić ujemnejEMG1: 6 970 765–6 979 939, nić dodatniej: 6 970 921–6 997 428, nić dodatniejLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, nić ujemnejC1S: 6 988 259–7 071 281, nić dodatniejC1SC1R: 7 080 213–7 092 873, nić ujemnejC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, nić ujemnejC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, nić ujemnejRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, nić dodatniejCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, nić dodatniejPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, nić dodatniejACSM4Schemat GNB3: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 1: 6 840 925–6 841 033, 109 zasadEkson 2: 6 841 258–6 841 344, 87 zasadEkson 3: 6 841 586–6 841 624, 39 zasadEkson 4: 6 842 970–6 843 076, 107 zasadEkson 5: 6 843 174–6 843 237, 64 zasadEkson 6: 6 843 363–6 843 525, 163 zasadEkson 7: 6 843 632–6 843 698, 67 zasadEkson 8: 6 843 777–6 843 978, 202 zasadEkson 9: 6 845 586–6 845 802, 217 zasadEkson 10: 6 846 792–6 847 393, 602 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 6,5 kb genu; 1023 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GNB3: G protein subunit beta 3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gnb3

Vancouver

Dante Labs. Gen GNB3: G protein subunit beta 3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gnb3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test