Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CD27

CD27 molecule

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p13.31
Współrzędne
Chromosom 12: 6 444 955–6 451 713 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 6,8 kb
Białko
260 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
S152, Tp55
Poprzednie symbole
TNFRSF7
Transkrypt MANE Select
ENST00000266557.4NM_001242.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Limfoproliferacja związana z EBV oraz zaburzenia odporności spowodowane CARD11

    • Niedobór CD27Autosomalne recesywne

      Spowodowany zmianami w genie CD27 prowadzi do przewlekłego zakażenia EBV, nadmiernego namnażania się limfocytów oraz ryzyka chłoniaka i hemofagocytowej limfohistiocytozy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Monitorowanie w kierunku EBV i chłoniaka pozwala na wczesne leczenie; można rozważyć przeszczepienie komórek macierzystych.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CD27

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie CD27. CD27 i 38 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 5 948 334 do 6 948 333.Chromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbVWF: 5 948 877–6 124 770, nić ujemnejVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, nić dodatniejCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, nić dodatniejPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 757–6 342 114, nić ujemnejTNFRSF1ASCNN1A: 6 345 124–6 383 917, nić ujemnejSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, nić dodatniejLTBRCD27: 6 444 955–6 451 713, nić dodatniejCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, nić dodatniejTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, nić ujemnejVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, nić ujemnejMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, nić dodatniejNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, nić dodatniejGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, nić ujemnejIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, nić ujemnejNOP2: 6 556 886–6 607 367, nić ujemnejCHD4: 6 570 081–6 614 982, nić ujemnejCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, nić ujemnejLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, nić ujemnejACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, nić ujemnejING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, nić ujemnejZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, nić ujemnejPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, nić dodatniejCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, nić ujemnejMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, nić dodatniejPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, nić dodatniejLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, nić dodatniejCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, nić dodatniejGPR162P3H3: 6 828 220–6 839 867, nić dodatniejP3H3GNB3: 6 839 954–6 847 393, nić dodatniejGNB3CDCA3: 6 844 723–6 852 353, nić ujemnejUSP5: 6 852 098–6 866 632, nić dodatniejTPI1: 6 867 119–6 878 513, nić dodatniejSPSB2: 6 870 934–6 889 358, nić ujemnejLRRC23: 6 873 455–6 914 243, nić dodatniejLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, nić dodatniejENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, nić dodatniejATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, nić dodatniejRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, nić dodatniejRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, nić dodatniejSchemat CD27: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 6 444 955–6 445 231, 277 zasadEkson 2: 6 445 424–6 445 555, 132 zasadEkson 3: 6 450 173–6 450 352, 180 zasadEkson 4: 6 450 541–6 450 630, 90 zasadEkson 5: 6 450 895–6 451 014, 120 zasadEkson 6: 6 451 268–6 451 713, 446 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,2 kb z 6,8 kb genu; 783 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CD27

14

pozycje w CD27, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,8 kb genu CD27, łącznie z intronami, a nie tylko 1,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CD27: CD27 molecule. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cd27

Vancouver

Dante Labs. Gen CD27: CD27 molecule [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cd27

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test