Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ pokarmowy

Choroba Hirschsprunga

Schorzenia, w których komórki nerwowe kontrolujące perystaltykę jelit nie rozwijają się prawidłowo w części jelita, prowadząc do zaparć lub niedrożności jelit, zwykle od urodzenia. W schorzeniu zaangażowanych jest kilka genów, najczęściej RET, a wielu nosicieli wariantu nigdy nie rozwija choroby.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

4 analizowanych chorób

Choroba Hirschsprunga

Występuje u około 1 na 5000 urodzeń, przy czym chłopcy chorują około czterokrotnie częściej niż dziewczynki.

Zaburzenie rozwojowe, w którym w końcowym odcinku jelita brakuje komórek nerwowych (zwojowych), uniemożliwiając prawidłowe odchodzenie stolca.

Co zmienia diagnoza

Rozpoznanie genetycznej przyczyny wspiera wczesne rozpoznanie u noworodków z opóźnionym odejściem stolca i ułatwia poradnictwo dotyczące ryzyka nawrotu u krewnych.

Znana również jako

aganglionic megacolon; congenital intestinal aganglionosis; congenital megacolon; Hirschsprung disease susceptibility; Hirschsprung's disease; HSCR; pelvirectal achalasia

MONDO:0018309Orphanet 388MedGen 5559

Choroba Hirschsprunga, genetyczna podatność

Autosomalne dominujące

Dziedziczne warianty w genach takich jak RET, EDNRB, EDN3 i GDNF, które zwiększają ryzyko choroby Hirschsprunga, z niepełną penetracją zależną od płci.

Co zmienia diagnoza

Członkom rodziny można zaproponować poradnictwo dotyczące ryzyka nawrotu oraz zwrócenie uwagi na wczesne objawy jelitowe u niemowląt.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 9 powiązanych podtypów ↓
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 1
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 2
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 3
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 4
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 5
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 6
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 7
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 8
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 9
MONDO:0100179

Zespół Goldberga-Shprintzena

Autosomalne recesywne

Rzadki zespół wywoływany przez warianty w genie KIFBP, łączący chorobę Hirschsprunga z niepełnosprawnością intelektualną i charakterystycznymi cechami twarzy.

Co zmienia diagnoza

Rozpoznanie wyjaśnia współwystępowanie tych cech i kieruje opieką rozwojową oraz chirurgiczną.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome; GOSHS; megacolon-microcephaly syndrome

MONDO:0012280OMIM 609460Orphanet 66629MedGen 332131

Zespół Haddada

Autosomalne dominujące

Współwystępowanie wrodzonego zespołu centralnej hipowentylacji i choroby Hirschsprunga, wywoływane przez warianty w genie PHOX2B.

Co zmienia diagnoza

Znajomość rozpoznania wymaga stałego wsparcia oddechowego podczas snu oraz badań przesiewowych w kierunku guzów grzebienia nerwowego.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

congenital central alveolar hypoventilation-Hirschsprung disease syndrome; ondine-Hirschsprung disease; ondine-Hirschsprung syndrome

MONDO:0020493Orphanet 99803MedGen 347052

Ograniczenia

  • Znaczna część dziedzicznego ryzyka wynika z powszechnych wariantów RET o niskiej penetracji, w tym allelu wzmacniacza niekodującego; nie są one zgłaszane jako rozpoznanie monogenowe, a wiele osób z patogennym wariantem RET nigdy nie rozwija choroby Hirschsprunga.
  • Niektóre warianty RET powodują zamiast tego mnogą gruczolakowatość wewnątrzwydzielniczą typu 2, która jest omawiana w osobnym raporcie; interpretacja wariantu pozwala rozróżnić obie postacie.
  • Ekspansje powtórzeń polialaninowych w PHOX2B, zwykle odpowiedzialne za zespół Haddada, leżą w regionie bogatym w GC, który słabo wykrywa sekwencjonowanie krótkich odczytów i może zostać pominięty.
  • Choroba Hirschsprunga będąca częścią zespołu Mowat-Wilson (ZEB2) lub zespołu Waardenburga-Shaha (SOX10) jest omawiana w tych raportach.

Inne conditions w kategorii układ pokarmowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium