Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CDC14A

cell division cycle 14A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p21.2
Współrzędne
Chromosom 1: 100 352 506–100 520 277 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 167,8 kb
Białko
594 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
Cdc14A1, Cdc14A2, cdc14, DFNB105
Poprzednie symbole
DFNB32
Transkrypt MANE Select
ENST00000336454.5NM_003672.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Męska niepłodność

    • Niedosłuch i zespół niepłodności męskiej (CDC14A)Autosomalne recesywne

      Choroba recesywna wywoływana przez warianty CDC14A w obu allelach, powodująca utratę słuchu oraz, u mężczyzn, niepłodność.

      • ClinGen ocenia związek jako: silne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Utrata słuchu i głuchota

    • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

      Jeden z 97 powiązanych z nim genów

      Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CDC14A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie CDC14A. CDC14A i 13 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 99 936 392 do 100 936 391.Chromosom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbSLC35A3: 99 969 351–100 035 634, nić dodatniejSLC35A3: 99 970 011–100 083 321, nić dodatniejSLC71A1: 100 038 076–100 083 948, nić dodatniejSLC71A1SASS6: 100 083 563–100 132 955, nić ujemnejSASS6TRMT13: 100 133 043–100 151 150, nić dodatniejTRMT13LRRC39: 100 146 522–100 178 306, nić ujemnejLRRC39DBT: 100 182 222–100 249 873, nić ujemnejDBTRTCA: 100 266 154–100 292 769, nić dodatniejRTCACDC14A: 100 352 506–100 520 277, nić dodatniejCDC14AGPR88: 100 538 105–100 542 021, nić dodatniejGPR88VCAM1: 100 719 684–100 739 045, nić dodatniejVCAM1EXTL2: 100 871 371–100 896 000, nić ujemnejEXTL2SLC30A7: 100 896 061–100 996 627, nić dodatniejSLC30A7DPH5: 100 926 286–101 026 117, nić ujemnejDPH5Schemat CDC14A: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 100 352 506–100 353 003, 498 zasadEkson 2: 100 353 762–100 353 852, 91 zasadEkson 3: 100 377 546–100 377 621, 76 zasadEkson 4: 100 390 732–100 390 824, 93 zasadEkson 5: 100 424 222–100 424 301, 80 zasadEkson 6: 100 439 932–100 439 998, 67 zasadEkson 7: 100 442 934–100 442 996, 63 zasadEkson 8: 100 455 405–100 455 492, 88 zasadEkson 9: 100 462 651–100 462 881, 231 zasadEkson 10: 100 467 956–100 468 094, 139 zasadEkson 11: 100 484 292–100 484 451, 160 zasadEkson 12: 100 494 818–100 494 930, 113 zasadEkson 13: 100 496 002–100 496 049, 48 zasadEkson 14: 100 498 085–100 498 207, 123 zasadEkson 15: 100 498 929–100 499 262, 334 zasadEkson 16: 100 518 251–100 520 277, 2027 zasad151015165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,2 kb z 167,8 kb genu; 1785 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CDC14A

10

pozycje w CDC14A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 167,8 kb genu CDC14A, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CDC14A: cell division cycle 14A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cdc14a

Vancouver

Dante Labs. Gen CDC14A: cell division cycle 14A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cdc14a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test