Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

GIPC3

GIPC PDZ domain containing family member 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.3
Współrzędne
Chromosom 19: 3 585 478–3 593 541 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 8,1 kb
Białko
312 aminokwasów
Znany również jako
DFNB95
Poprzednie symbole
C19orf64, DFNB72, DFNB15
Transkrypt MANE Select
ENST00000644452.3NM_133261.3
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Utrata słuchu i głuchota

      • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

        Jeden z 97 powiązanych z nim genów

        Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

        • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
        • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
        Możliwość podjęcia działania

        Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

    Budowa genu GIPC3

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie GIPC3. GIPC3 i 28 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 3 089 510 do 4 089 509.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbGNA11: 3 094 320–3 124 001, nić dodatniejGNA11GNA15: 3 136 027–3 163 749, nić dodatniejGNA15S1PR4: 3 172 346–3 180 332, nić dodatniejS1PR4NCLN: 3 185 563–3 209 575, nić dodatniejNCLNCELF5: 3 224 636–3 297 076, nić dodatniejCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, nić dodatniejNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, nić ujemnejSMIM24SMIM44: 3 482 110–3 483 441, nić ujemnejSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, nić ujemnejDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, nić dodatniejFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, nić ujemnejMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, nić dodatniejHMG20B: 3 572 692–3 579 088, nić dodatniejHMG20BGIPC3: 3 585 478–3 593 541, nić dodatniejGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, nić ujemnejTBXA2RCACTIN: 3 610 643–3 626 833, nić ujemnejCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, nić ujemnejPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, nić dodatniejTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, nić ujemnejAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, nić dodatniejMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, nić ujemnejRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, nić ujemnejMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, nić ujemnejZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, nić dodatniejATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, nić dodatniejNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, nić ujemnejDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, nić ujemnejEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, nić dodatniejPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, nić ujemnejZBTB7ASchemat GIPC3: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 3 585 478–3 585 822, 345 zasadEkson 2: 3 586 495–3 586 680, 186 zasadEkson 3: 3 586 814–3 586 994, 181 zasadEkson 4: 3 589 443–3 589 555, 113 zasadEkson 5: 3 589 831–3 589 912, 82 zasadEkson 6: 3 590 039–3 593 541, 3503 zasad1234565′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4,4 kb z 8,1 kb genu; 939 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie GIPC3

    12

    pozycje w genie GIPC3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 8,1 kb genu GIPC3, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem GIPC3

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GIPC3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GIPC3: GIPC PDZ domain containing family member 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gipc3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GIPC3: GIPC PDZ domain containing family member 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gipc3

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test