Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

FOXN1

forkhead box N1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q11.2
Współrzędne
Chromosom 17: 28 506 348–28 538 900 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 32,6 kb
Białko
648 aminokwasów
Znany również jako
FKHL20
Poprzednie symbole
WHN, RONU
Transkrypt MANE Select
ENST00000579795.6NM_001369369.1
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Ciężki złożony niedobór odporności

    • Autosomalne recesywne

      Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) obejmuje grupę rzadkich, jednogenowych pierwotnych niedoborów odporności, które charakteryzują się brakiem funkcjonalnych limfocytów T obwodowych. Prowadzi to do ciężkich infekcji dróg oddechowych pojawiających się we wczesnym dzieciństwie oraz do zahamowania prawidłowego wzrostu i rozwoju. Ze względu na fenotyp immunologiczny wyróżnia się SCID z brakiem komórek T przy zachowanych komórkach B (SCID T-B+) oraz SCID z brakiem zarówno komórek T, jak i B (SCID T-B-). Obie te grupy obejmują kilka postaci, z obecnością lub bez komórek NK (natural killer).

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Budowa genu FOXN1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie FOXN1. FOXN1 i 34 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 28 022 624 do 29 022 623.Chromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbNLK: 28 041 709–28 196 381, nić dodatniejNLKTMEM97: 28 319 097–28 332 671, nić dodatniejIFT20: 28 328 319–28 335 489, nić ujemnejTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, nić dodatniejPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, nić ujemnejVMA12: 28 357 636–28 363 683, nić dodatniejSEBOX: 28 363 506–28 365 199, nić ujemnej: 28 364 288–28 368 012, nić ujemnejSARM1: 28 364 356–28 404 049, nić dodatniejSARM1VTN: 28 366 414–28 373 091, nić ujemnejVTNSLC46A1: 28 394 642–28 407 197, nić ujemnejSLC46A1RSKR: 28 455 752–28 614 210, nić ujemnejRSKRSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, nić dodatniejSLC13A2FOXN1: 28 506 348–28 538 900, nić dodatniejFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, nić ujemnejUNC119PIGS: 28 553 383–28 571 794, nić ujemnejPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, nić ujemnejALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, nić ujemnej: 28 580 012–28 614 185, nić ujemnejBLTP2: 28 614 440–28 645 454, nić ujemnejBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, nić ujemnejSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, nić dodatniejSUPT6HPROCA1: 28 703 196–28 712 313, nić ujemnejPROCA1RAB34: 28 713 545–28 719 594, nić ujemnejRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, nić dodatniejRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, nić ujemnejNEK8: 28 725 897–28 743 455, nić dodatniejTRAF4: 28 743 978–28 772 894, nić dodatniejFAM222B: 28 755 966–28 855 232, nić ujemnejFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, nić dodatniejERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, nić ujemnejFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, nić ujemnejDHRS13PHF12: 28 905 247–28 951 771, nić ujemnejPHF12PIPOX: 28 950 513–29 057 583, nić dodatniejPIPOXSEZ6: 28 954 901–29 006 440, nić ujemnejSEZ6Schemat FOXN1: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 28 506 348–28 506 443, 96 zasadEkson 2: 28 523 956–28 524 092, 137 zasadEkson 3: 28 524 503–28 524 967, 465 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 28 527 251–28 527 361, 111 zasadEkson 5: 28 529 094–28 529 224, 131 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 28 530 749–28 530 845, 97 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 28 534 331–28 534 538, 208 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 8: 28 534 707–28 535 198, 492 zasad. 15 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 28 537 117–28 538 900, 1784 zasad1234567895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,5 kb z 32,6 kb genu; 1947 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie FOXN1

70

pozycje w genie FOXN1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 32,6 kb genu FOXN1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.

Warianty z podstroną (29)

Warianty FOXN1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
C82Xc.246C>AEkson 328 524 625Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
D313Tfs*169c.933_936dupEkson 728 534 334Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
E303Sfs*247c.907delEkson 628 530 823Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
E390Kfs*160c.1168delEkson 828 534 738Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
G337Efs*213c.1010delEkson 728 534 411Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
H321Rc.962A>GEkson 728 534 365Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
H457Pfs*93c.1370delEkson 828 534 940Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
I433Ffs*117c.1296delEkson 828 534 863Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
L325Pc.974T>CEkson 728 534 377Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
L426Tfs*123c.1275_1278delEkson 828 534 840Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 29 wariantów FOXN1 →

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem FOXN1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FOXN1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FOXN1: forkhead box N1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/foxn1

Vancouver

Dante Labs. Gen FOXN1: forkhead box N1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/foxn1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test