NAT2

NAT2 a leki

• Status acetylacji

  Farmakogenomika

  NAT2 uczestniczy w metabolizmie grupy leków starszej generacji. Około połowa osób pochodzenia europejskiego to wolni acetylatorzy, co zwiększa ekspozycję na lek — a wraz z nią ryzyko uszkodzenia wątroby przez isoniazid lub tocznia indukowanego przez hydralazine.

  • Ma to największe znaczenie w przypadku leczenia gruźlicy (isoniazid) lub długotrwałego przyjmowania leków hydralazine bądź sulfasalazine.
  • Ma również znaczenie w przypadku leku amifampridine (stosowanego w zespole miastenicznym Lamberta-Eatona), gdzie u wolnych acetylatorów leczenie rozpoczyna się od najniższej dawki.
  • Wolna acetylacja występuje powszechnie i nie jest chorobą — wpływa na stężenie leku w organizmie, a nie bezpośrednio na stan zdrowia.

  Allele opisywane w raporcie

  • *7Decreased function
  • *5Decreased function
  • *4Increased function
  • *6Decreased function

  Wyniki opisywane przez CPIC

  • Poor Metabolizer
  • Intermediate Metabolizer
  • Rapid Metabolizer
  • Indeterminate

  Lek	Poziom CPIC	Wytyczne
  hydralazine	A	NAT2 and Hydralazine

  Pokaż 6 kolejnych leków

  Lek	Poziom CPIC	Wytyczne
  amifampridine	B/C
  amifampridine phosphate	B/C
  procainamide	B/C
  sulfamethoxazole / trimethoprim	B/C
  sulfasalazine	B/C
  isoniazid	C

  Identyfikuje trzy allele definiujące wolną acetylację (*5, *6 i *7) względem szybkiego allelu *4, bez określania fazowania — jest to standardowe podejście dla danych niefazowanych, dokładne dla większości osób, jednak rzadsze haplotypy NAT2 nie są oceniane.

Budowa genu NAT2

Eksony stanowią 1,3 kb z 9,9 kb genu; 873 z tych zasad kodują białko.

Cechy powiązane z genem NAT2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NAT2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• CPIC i PharmGKB: allele, wyniki i leki.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.

Cytuj tę stronę