Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

KDELR2

KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p22.1
Koordinater
Kromosom 7: 6 461 089–6 484 152 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 23,1 kb
Protein
212 aminosyrer
Også kjent som
ELP-1, ERD2.2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000258739.9NM_006854.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Osteogenesis imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevevssykdommer som gir skjøre bein som brekker lett, ofte med blå skleraer, hørselstap og tannproblemer.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Syklisk intravenøs behandling med bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk marknagling av lange knokler; fysioterapi; denosumab (i klinisk bruk ved OI hos barn); romosozumab (under utvikling); hørselskontroll; tannbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Slik er KDELR2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der KDELR2 står. KDELR2 og 18 gener i nærheten på kromosom 7, fra 5 972 621 til 6 972 620.Kromosom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbPMS2: 5 970 925–6 009 130, bakover-strengPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, fremover-strengAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, bakover-strengEIF2AK1ANKRD61: 6 031 376–6 036 552, fremover-strengANKRD61USP42: 6 104 755–6 164 429, fremover-strengUSP42CYTH3: 6 148 751–6 272 677, bakover-strengCYTH3FAM220A: 6 329 409–6 348 981, bakover-strengFAM220ASMIM10L3: 6 329 409–6 348 967, bakover-strengSMIM10L3RAC1: 6 374 098–6 404 016, fremover-strengRAC1DAGLB: 6 406 395–6 484 190, bakover-strengDAGLBKDELR2: 6 461 089–6 484 152, bakover-strengKDELR2GRID2IP: 6 496 778–6 551 461, bakover-strengGRID2IPZDHHC4: 6 577 405–6 589 374, fremover-strengZDHHC4INTS15: 6 589 564–6 608 785, fremover-strengINTS15ZNF853: 6 615 305–6 624 290, fremover-strengZNF853ZNF316: 6 637 298–6 658 279, fremover-strengZNF316ZNF12: 6 688 433–6 706 979, bakover-strengZNF12RSPH10B2: 6 754 101–6 799 365, fremover-strengRSPH10B2CCZ1B: 6 794 134–6 826 770, bakover-strengCCZ1BDiagram av KDELR2: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 6 461 089–6 463 175, 2 087 baserEkson 4: 6 466 071–6 466 323, 253 baserEkson 3: 6 469 596–6 469 754, 159 baserEkson 2: 6 474 184–6 474 284, 101 baserEkson 1: 6 483 967–6 484 152, 186 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 23,1 kb, og 639 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KDELR2

1

posisjon i KDELR2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 23,1 kb av KDELR2, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til KDELR2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KDELR2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KDELR2-genet: KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kdelr2

Vancouver

Dante Labs. KDELR2-genet: KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kdelr2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test