Gen
GP9
glycoprotein IX platelet
- HGNC 4444(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169704(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2815(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q21.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 129 060 779–129 062 406 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 1,6 kb
- Protein
- 177 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- CD42a, GPIX
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000307395.5NM_000174.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les GP9 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Arvelige blodplatefunksjonsforstyrrelser
- Bernard-Soulier syndromAutosomal recessiv
En lidelse forårsaket av endringer i GP1BA, GP1BB eller GP9, der blodplatene er store, færre i antall og ikke kan feste seg til skadede blodårer; den er vanligvis recessiv, selv om mildere dominante former finnes.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
En korrekt diagnose hindrer at tilstanden forveksles med immun trombocytopeni og behandles unødvendig.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er GP9 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Varianter med egen side
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,9 kb av genets 1,6 kb, og 534 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test GP9
23
posisjoner i GP9 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 1,6 kb av GP9, inkludert introner, og ikke bare de 0,9 kb med eksoner.
Varianter med egen side (16)
De GP9-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | Ekson 3 | 129 062 172 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C24R | c.70T>C | Ekson 3 | 129 061 809 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C38R | c.112T>C | Ekson 3 | 129 061 851 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C89Y | c.266G>A | Ekson 3 | 129 062 005 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C135Y | c.404G>A | Ekson 3 | 129 062 143 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | Ekson 3 | 129 062 043 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| F71C | c.212T>G | Ekson 3 | 129 061 951 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| F71S | c.212T>C | Ekson 3 | 129 061 951 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G40Afs*43 | c.119del | Ekson 3 | 129 061 854 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| L7P | c.20T>C | Ekson 3 | 129 061 759 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
Egenskaper knyttet til GP9
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GP9 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). GP9-genet: glycoprotein IX platelet. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gp9
Dante Labs. GP9-genet: glycoprotein IX platelet [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gp9
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker