Gen
HOXA11
homeobox A11
- HGNC 5101↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000005073↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3207↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 7p15.2
- Koordinater
- Kromosom 7: 27 181 157–27 185 232 (GRCh38)
- Eksoner
- 2 eksoner over 4,1 kb
- Protein
- 313 aminosyrer
- Tidligere symboler
- HOX1I, HOX1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000006015.4NM_005523.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les HOXA11 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Arvelig trombocytopeni
En gruppe tilstander som gir vedvarende lavt antall blodplater gjennom hele livet. De er knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arves med dominant, recessiv eller X-bundet arvegang.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
En genetisk diagnose gjør at tilstanden ikke feilaktig blir behandlet som immun trombocytopeni, med unødvendig bruk av steroider eller fjerning av milten, og den veileder oppfølging for relaterte problemer med nyrene, hørselen eller blodet.
Slik er HOXA11 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 4,1 kb, og 942 av disse basene koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACTBactin betaDeler 1 tilstand
- ACTN1actinin alpha 1Deler 1 tilstand
- ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Deler 1 tilstand
- ANKRD26ankyrin repeat domain 26Deler 1 tilstand
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BDeler 1 tilstand
- CDC42cell division cycle 42Deler 1 tilstand
- CYCScytochrome c, somaticDeler 1 tilstand
- DIAPH1diaphanous related formin 1Deler 1 tilstand
- ETV6ETS variant transcription factor 6Deler 1 tilstand
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorDeler 1 tilstand
- FYB1FYN binding protein 1Deler 1 tilstand
- GALEUDP-galactose-4-epimeraseDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til HOXA11
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HOXA11 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Fused forearm bones
- Finger syndactyly
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Curving of inner forearm bone
- Hip dislocation
- Limited pronation/supination of forearm
- Proximal radio-ulnar synostosis
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). HOXA11-genet: homeobox A11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hoxa11
Dante Labs. HOXA11-genet: homeobox A11 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hoxa11
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker