Gen
PROS1
protein S
- HGNC 9456(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000184500(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5627(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q11.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 93 873 051–93 973 896 (GRCh38)
- Eksoner
- 15 eksoner over 100,8 kb
- Protein
- 676 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Tidligere symboler
- PROS
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000394236.9NM_000313.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PROS1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Trombofili
- Protein S-mangelAutosomal dominant
En arvelig mangel på det naturlige antikoagulasjonsproteinet protein S, forårsaket av endringer i PROS1, som øker risikoen for blodpropp i venene.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Å vite om dette er med på å informere beslutninger om forebygging av blodpropp ved operasjon, graviditet og legemidler som inneholder østrogen.
- Arvelig trombofili
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Antikoagulasjon (varighet etter genotype); unngå østrogenholdige prevensjonsmidler; LMWH ved graviditetsprofylakse; forlenget antikoagulasjon etter kirurgi; livslang antikoagulasjon ved sammensatte/høyrisikogenotyper
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er PROS1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 100,8 kb, og 2 031 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test PROS1
117
posisjoner i PROS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
111 av dem (95 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (40 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (111 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsekvensering dekker alle 100,8 kb av PROS1, inkludert introner, og ikke bare de 3,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til PROS1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PROS1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PROS1-genet: protein S. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pros1
Dante Labs. PROS1-genet: protein S [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pros1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker