Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Absent thumbnail

Absence of thumb nail.

HPO HP:0012554

Sammendrag

Kroppssystem
Abnormality of the integument

23 gener knyttet til Absent thumbnail

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Absent thumbnail forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2AlltidI 2 tilstander
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ARXaristaless related homeoboxSjelden (1–4%)I 1 tilstand
CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ESjelden (1–4%)I 1 tilstand
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinaseSjelden (1–4%)I 1 tilstand
CDKL5cyclin dependent kinase like 5Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
DMXL2Dmx like 2Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
GNAO1G protein subunit alpha o1Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
GRM7glutamate metabotropic receptor 7Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
LGI1leucine rich glioma inactivated 1Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
NEUROD2neuronal differentiation 2Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class PSjelden (1–4%)I 1 tilstand
PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QSjelden (1–4%)I 1 tilstand
PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphataseSjelden (1–4%)I 1 tilstand
RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
SIK1salt inducible kinase 1Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
SLC25A22solute carrier family 25 member 22Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
SLC32A1solute carrier family 32 member 1Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
TRIM8tripartite motif containing 8Sjelden (1–4%)I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Absent fingernail

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test