Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Acanthocytosis

Acanthocytosis is a type of poikilocytosis characterized by the presence of spikes on the cell surface. The cells have an irregular shape resembling many-pointed stars.

HPO HP:0001927

Sammendrag

Også kalt
Acanthocytes, Red cell acanthocytosis
Kroppssystem
Abnormality of blood and blood-forming tissues

12 gener knyttet til Acanthocytosis

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Acanthocytosis forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
APOBapolipoprotein BAlltidI 1 tilstand
CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotaseAlltidI 1 tilstand
KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4AlltidI 1 tilstand
SPTBspectrin beta, erythrocyticAlltidI 1 tilstand
TOR1Atorsin family 1 member AAlltidI 1 tilstand
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog AAlltidI 2 tilstander
XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding proteinAlltidI 1 tilstand
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinSvært ofte (80–99 %)I 2 tilstander
PANK2pantothenate kinase 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1BSjelden (1–4%)I 1 tilstand
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Ikke registrertI 1 tilstand
GATA1GATA binding protein 1Ikke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Poikilocytosis

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test