Egenskap
Porphyrinuria
Abnormally increased excretion of porphyrins in the urine.
Sammendrag
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Porphyrinuria, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test8 gener knyttet til Porphyrinuria
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Porphyrinuria forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Alltid | I 2 tilstander |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Alltid | I 1 tilstand |
| GATA1GATA binding protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLCO1B1solute carrier organic anion transporter family member 1B1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLCO1B3solute carrier organic anion transporter family member 1B3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker