Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Ankle contracture

HPO HP:0034677

Sammendrag

Kroppssystem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

12 gener knyttet til Ankle contracture

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Ankle contracture forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainAlltidI 2 tilstander
DSTdystoninAlltidI 1 tilstand
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1AlltidI 1 tilstand
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I AAlltidI 1 tilstand
SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4AlltidI 1 tilstand
COL6A3collagen type VI alpha 3 chainSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ADSS1adenylosuccinate synthase 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
COL6A1collagen type VI alpha 1 chainOfte (30–79 %)I 1 tilstand
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorOfte (30–79 %)I 1 tilstand
JPH1junctophilin 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
SLC4A10solute carrier family 4 member 10Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
TNNT1troponin T1, slow skeletal typeOfte (30–79 %)I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Abnormal ankle morphologyContractures of the foot joints

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test