Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ELP1

elongator acetyltransferase complex subunit 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q31.3
Koordinater
Kromosom 9: 108 867 517–108 934 124 (GRCh38)
Eksoner
37 eksoner over 66,6 kb
Protein
1 332 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
IKAP, TOT1, IKI3
Tidligere symboler
DYS, IKBKAP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000374647.10NM_003640.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige sensoriske og autonome nevropatier (inkl. familiær dysautonomi)

    • Arvelig sensorisk og autonom nevropati

      En gruppe nevropatier, inkludert familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smertefølsomhetsmangel (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Beskyttelse mot ubemerkede skader, brannskader og infeksjoner, håndtering av autonome symptomer, og bærertesting for slektninger (familiær dysautonomi inngår i bærerscreening for askenasisk jødisk bakgrunn).

  • Medulloblastom

    • Autosomal dominant
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ELP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der ELP1 står. ELP1 og 8 gener i nærheten på kromosom 9, fra 108 400 821 til 109 400 820.Kromosom 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 MbACTL7B: 108 854 588–108 855 986, bakover-strengACTL7BACTL7A: 108 862 266–108 863 756, fremover-strengACTL7AELP1: 108 867 517–108 934 124, bakover-strengELP1ABITRAM: 108 934 130–108 950 941, fremover-strengABITRAMCTNNAL1: 108 942 569–109 013 645, bakover-strengCTNNAL1TMEM245: 109 015 135–109 119 975, bakover-strengTMEM245FRRS1L: 109 130 293–109 167 249, bakover-strengFRRS1LEPB41L4B: 109 171 463–109 321 068, bakover-strengEPB41L4BPTPN3: 109 375 464–109 498 343, bakover-strengPTPN3Diagram av ELP1: 37 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 37: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 35: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 108 867 517–108 869 182, 1 666 baserEkson 36: 108 874 895–108 874 970, 76 baserEkson 35: 108 877 995–108 878 149, 155 baserEkson 34: 108 878 623–108 878 750, 128 baserEkson 33: 108 879 446–108 879 557, 112 baserEkson 32: 108 880 052–108 880 165, 114 baserEkson 31: 108 881 705–108 881 765, 61 baserEkson 30: 108 882 125–108 882 187, 63 baserEkson 29: 108 889 332–108 889 393, 62 baserEkson 28: 108 891 203–108 891 404, 202 baserEkson 27: 108 892 986–108 893 083, 98 baserEkson 26: 108 893 943–108 894 066, 124 baserEkson 25: 108 896 496–108 896 644, 149 baserEkson 24: 108 896 953–108 897 038, 86 baserEkson 23: 108 897 148–108 897 285, 138 baserEkson 22: 108 898 502–108 898 581, 80 baserEkson 21: 108 898 671–108 898 749, 79 baserEkson 20: 108 899 822–108 899 895, 74 baserEkson 19: 108 900 260–108 900 375, 116 baserEkson 18: 108 901 425–108 901 530, 106 baserEkson 17: 108 901 628–108 901 681, 54 baserEkson 16: 108 902 839–108 902 942, 104 baserEkson 15: 108 903 563–108 903 669, 107 baserEkson 14: 108 906 303–108 906 485, 183 baserEkson 13: 108 908 305–108 908 404, 100 baserEkson 12: 108 911 010–108 911 180, 171 baserEkson 11: 108 912 264–108 912 494, 231 baserEkson 10: 108 916 204–108 916 297, 94 baserEkson 9: 108 917 547–108 917 670, 124 baserEkson 8: 108 918 811–108 918 901, 91 baserEkson 7: 108 919 253–108 919 349, 97 baserEkson 6: 108 922 842–108 922 927, 86 baserEkson 5: 108 926 523–108 926 603, 81 baserEkson 4: 108 927 372–108 927 453, 82 baserEkson 3: 108 929 769–108 929 921, 153 baserEkson 2: 108 930 997–108 931 201, 205 baserEkson 1: 108 933 864–108 934 124, 261 baser37353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,9 kb av genets 66,6 kb, og 3 999 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ELP1

332

posisjoner i ELP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 66,6 kb av ELP1, inkludert introner, og ikke bare de 5,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ELP1-genet: elongator acetyltransferase complex subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/elp1

Vancouver

Dante Labs. ELP1-genet: elongator acetyltransferase complex subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/elp1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test