Egenskap
Absent uvula
Lack of the uvula.
Sammendrag
- Også kalt
- Absent palatine uvula, Congenital absence of uvula, Missing uvula, Uvula aplasia
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Absent uvula, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test5 gener knyttet til Absent uvula
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Absent uvula forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| DSTdystonin | Alltid | I 1 tilstand |
| NXNnucleoredoxin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker