Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EXPH5

exophilin 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q22.3
Koordinater
Kromosom 11: 108 505 435–108 593 768 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 88,3 kb
Protein
1 989 aminosyrer
Også kjent som
SLAC2-B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000265843.9NM_015065.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Epidermolysis bullosa

    • Arvelig epidermolysis bullosa

      Alle arvelige former for hudskjørhet med blemmedannelse, inkludert epidermolysis bullosa simplex, junksjonell og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Recessive dystrofiske former krever regelmessig overvåkning for hudkreft, og genbasert sårbehandling finnes nå for dystrofisk EB.

Slik er EXPH5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der EXPH5 står. EXPH5 og 7 gener i nærheten på kromosom 11, fra 108 049 602 til 109 049 601.Kromosom 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbCUL5: 108 008 821–108 107 781, fremover-strengCUL5ACAT1: 108 116 695–108 148 957, fremover-strengACAT1NPAT: 108 155 267–108 222 659, bakover-strengNPATATM: 108 222 788–108 369 102, fremover-strengATMC11orf65: 108 308 519–108 467 536, bakover-strengC11orf65POGLUT3: 108 472 106–108 498 603, bakover-strengPOGLUT3EXPH5: 108 505 435–108 593 768, bakover-strengEXPH5DDX10: 108 665 053–108 940 999, fremover-strengDDX10Diagram av EXPH5: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 108 505 435–108 514 875, 9 441 baserEkson 5: 108 518 235–108 518 373, 139 baserEkson 4: 108 528 136–108 528 184, 49 baserEkson 3: 108 539 024–108 539 186, 163 baserEkson 2: 108 541 652–108 541 812, 161 baserEkson 1: 108 593 418–108 593 768, 351 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,3 kb av genets 88,3 kb, og 5 970 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test EXPH5

9

posisjoner i EXPH5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 88,3 kb av EXPH5, inkludert introner, og ikke bare de 10,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EXPH5-genet: exophilin 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/exph5

Vancouver

Dante Labs. EXPH5-genet: exophilin 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/exph5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test