Gen
EGLN1
egl-9 family hypoxia inducible factor 1
- HGNC 1232(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000135766(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 54583(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q42.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 231 363 756–231 422 287 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 58,5 kb
- Protein
- 426 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- SM-20, PHD2, ZMYND6, HIFPH2
- Tidligere symboler
- C1orf12
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000366641.4NM_022051.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les EGLN1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Arvelig feokromocytom og paragangliom
- EGLN1-relatert erytrocytose og disposisjon for feokromocytom/paragangliomAutosomal dominant
Varianter i EGLN1 som gir økt antall røde blodceller og økt risiko for feokromocytom og paragangliom.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Polycytemi
- Familiær erytrocytose 3 (EGLN1)Autosomal dominant
En dominant form for arvelig erytrocytose forårsaket av endringer i EGLN1 som forstyrrer kroppens oksygensensorsystem og øker produksjonen av røde blodceller.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Å kjenne den arvelige årsaken hindrer at tilstanden forveksles med polycythaemia vera eller andre ervervede årsaker, og sparer deg for unødvendige undersøkelser.
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er EGLN1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 58,5 kb, og 1 281 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test EGLN1
14
posisjoner i EGLN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 58,5 kb av EGLN1, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til EGLN1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene EGLN1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). EGLN1-genet: egl-9 family hypoxia inducible factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/egln1
Dante Labs. EGLN1-genet: egl-9 family hypoxia inducible factor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/egln1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker