Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TENT5A

terminal nucleotidyltransferase 5A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q14.1
Coördinaten
Chromosoom 6: 81.745.730–81.752.681 (GRCh38)
Exons
3 exons over 7 kb
Eiwit
442 aminozuren
Ook bekend als
FLJ20037
Eerdere symbolen
C6orf37, FAM46A
MANE Select-transcript
ENST00000320172.11NM_017633.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Een groep erfelijke bindweefselaandoeningen die leiden tot broze botten die gemakkelijk breken, vaak met blauwe oogwitten, gehoorverlies en tandproblemen.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Cyclische intraveneuze bisfosfonaten (pamidronaat, zoledronaat); orthopedische stabilisatie van lange botten met intramedullaire pennen; fysiotherapie; denosumab (in klinisch gebruik bij OI bij kinderen); romosozumab (in ontwikkeling); controle van het gehoor; tandheelkundige zorg bij dentinogenesis imperfecta

Opbouw van TENT5A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
Chromosoom 6, met een haakje waar TENT5A zich bevindt. TENT5A en 1 gen in de buurt op chromosoom 6, van 81.249.206 tot 82.249.205.Chromosoom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2781,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbTENT5A: 81.745.730–81.752.681, omgekeerde-strengTENT5AIBTK: 82.169.984–82.247.776, omgekeerde-strengIBTKDiagram van TENT5A: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 3: 81.745.730–81.750.471, 4.742 basenExon 2: 81.751.590–81.752.178, 589 basenExon 1: 81.752.431–81.752.681, 251 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,6 kb van de 7 kb van het gen; 1.329 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TENT5A-gen: terminal nucleotidyltransferase 5A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tent5a

Vancouver

Dante Labs. TENT5A-gen: terminal nucleotidyltransferase 5A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tent5a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen