Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

GNPNAT1

glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q22.1
Coördinaten
Chromosoom 14: 52.775.193–52.791.607 (GRCh38)
Exons
6 exons over 16,4 kb
Eiwit
184 aminozuren
Ook bekend als
Gpnat1, FLJ10607
MANE Select-transcript
ENST00000216410.8NM_198066.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest GNPNAT1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van GNPNAT1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar GNPNAT1 zich bevindt. GNPNAT1 en 8 genen in de buurt op chromosoom 14, van 52.283.400 tot 53.283.399.Chromosoom 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3352,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 MbPTGER2: 52.314.226–52.329.822, voorwaartse-strengPTGER2TXNDC16: 52.429.472–52.553.563, omgekeerde-strengTXNDC16GPR137C: 52.552.823–52.637.713, voorwaartse-strengGPR137CERO1A: 52.639.915–52.696.025, omgekeerde-strengERO1APSMC6: 52.707.156–52.728.605, voorwaartse-strengPSMC6STYX: 52.730.043–52.775.008, voorwaartse-strengSTYXGNPNAT1: 52.775.193–52.791.607, omgekeerde-strengGNPNAT1FERMT2: 52.856.943–52.952.435, omgekeerde-strengFERMT2DDHD1: 53.036.745–53.153.353, omgekeerde-strengDDHD1Diagram van GNPNAT1: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 14Exon 6: 52.775.193–52.778.458, 3.266 basenExon 5: 52.780.679–52.780.740, 62 basenExon 4: 52.781.784–52.781.911, 128 basenExon 3: 52.783.423–52.783.485, 63 basenExon 2: 52.784.497–52.784.664, 168 basenExon 1: 52.791.428–52.791.607, 180 basen6543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,9 kb van de 16,4 kb van het gen; 555 van die basen coderen voor het eiwit.

Kenmerken gekoppeld aan GNPNAT1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GNPNAT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GNPNAT1-gen: glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gnpnat1

Vancouver

Dante Labs. GNPNAT1-gen: glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gnpnat1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen