Kenmerk
Abnormality of creatine metabolism
Klinische naam: Abnormal circulating creatine concentration
Any deviation from the normal concentration of creatine in the blood circulation.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Creatine metabolism abnormal, Abnormal creatine level
- Lichaamssysteem
- Laboratory abnormality
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormality of creatine metabolism, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen11 genen gekoppeld aan Abnormality of creatine metabolism
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormality of creatine metabolism voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATMATM serine/threonine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS20ribosomal protein S20 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken