Gen
DNAH10
dynein axonemal heavy chain 10
- HGNC 2941↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000197653↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 196385↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q24.31
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 123.762.301–123.935.714 (GRCh38)
- Exons
- 79 exons over 173,4 kb
- Eiwit
- 4.589 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ43808
- MANE Select-transcript
- ENST00000673944.1NM_001372106.1
- Type locus
- Protein-coding
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dnah10.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees DNAH10 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Mannelijke onvruchtbaarheid
Het onvermogen van de man om na een bepaalde periode van onbeschermde geslachtsgemeenschap een eicel te bevruchten. Mannelijke steriliteit is permanente onvruchtbaarheid.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van DNAH10
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 14 kb van de 173,4 kb van het gen; 13.770 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van DNAH10
10
posities in DNAH10 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 173,4 kb van DNAH10, inclusief intronen, en niet alleen de 14 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACTL9actin like 9Deelt 1 aandoening
- ARMC2armadillo repeat containing 2Deelt 1 aandoening
- AURKCaurora kinase CDeelt 1 aandoening
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Deelt 1 aandoening
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Deelt 1 aandoening
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Deelt 1 aandoening
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Deelt 1 aandoening
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Deelt 1 aandoening
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Deelt 1 aandoening
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Deelt 1 aandoening
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Deelt 1 aandoening
- DNAH2dynein axonemal heavy chain 2Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan DNAH10
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DNAH10 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DNAH10-gen: dynein axonemal heavy chain 10. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dnah10
Dante Labs. DNAH10-gen: dynein axonemal heavy chain 10 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dnah10
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken