Gen

EGLN1

egl-9 family hypoxia inducible factor 1

Cytogenetische locatie: 1q42.2
Coördinaten: Chromosoom 1: 231.363.756–231.422.287 (GRCh38)
Exons: 5 exons over 58,5 kb
Eiwit: 426 aminozuren
Overerving: Autosomaal dominant
Ook bekend als: SM-20, PHD2, ZMYND6, HIFPH2
Eerdere symbolen: C1orf12
MANE Select-transcript: ENST00000366641.4NM_022051.3
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees EGLN1 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Erfelijke feochromocytoom en paraganglioom
- Met EGLN1 samenhangende erytrocytose en aanleg voor feochromocytoom/paraganglioomAutosomaal dominant
  Varianten in EGLN1 die een verhoogd aantal rode bloedcellen veroorzaken en een verhoogd risico op feochromocytoom en paraganglioom.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Polycytemie
- Familiale erytrocytose 3 (EGLN1)Autosomaal dominant
  Een dominante vorm van erfelijke erytrocytose, veroorzaakt door veranderingen in EGLN1 die het zuurstofdetectiemechanisme van het lichaam verstoren en de aanmaak van rode bloedcellen verhogen.
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Door de erfelijke oorzaak te kennen, kunt u niet worden verward met polycythaemia vera of andere verworven oorzaken, en worden onnodige onderzoeken voorkomen.

Overerving

Autosomaal dominant: Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van EGLN1

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,3 kb van de 58,5 kb van het gen; 1.281 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest EGLN1 leest

posities in EGLN1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 58,5 kb van EGLN1, inclusief introns, en niet alleen de 4,3 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan EGLN1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EGLN1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). EGLN1-gen: egl-9 family hypoxia inducible factor 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/egln1

Vancouver

Dante Labs. EGLN1-gen: egl-9 family hypoxia inducible factor 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/egln1

Eén test. Een leven lang antwoorden.