Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EPOR

erythropoietin receptor

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.2
Koordinatės
Chromosoma 19: 11 377 207–11 384 314 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 7,1 kb
Baltymas
508 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
EPO-R
MANE Select transkriptas
ENST00000222139.11NM_000121.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Policitemija

    • Pirminė šeiminė policitemija dėl Epo receptoriaus mutacijosAutosominis dominantinis

      Pirminė šeiminė policitemija – paveldima hematologinė liga, atsirandanti dėl eritropoetino (EPO) receptoriaus mutacijų. Ją apibūdina padidėjusi absoliutinė raudonųjų kraujo kūnelių masė, kurią sukelia nekontroliuojama raudonųjų kraujo kūnelių gamyba, esant mažam EPO kiekiui.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas EPOR

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra EPOR. EPOR ir dar 31 genas šalia jo chromosomoje 19, nuo 10 880 761 iki 11 880 760.Chromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 MbCARM1: 10 871 447–10 923 081, tiesioginė grandinėCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, atvirkštinė grandinėYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, tiesioginė grandinėTIMM29SMARCA4: 10 960 824–11 079 426, tiesioginė grandinėSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, tiesioginė grandinėLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, atvirkštinė grandinėSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, atvirkštinė grandinėKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, atvirkštinė grandinėDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, tiesioginė grandinėANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, tiesioginė grandinėRAB3D: 11 322 047–11 346 433, atvirkštinė grandinėTMEM205: 11 342 775–11 346 534, atvirkštinė grandinėTMEM205CCDC159: 11 344 684–11 354 948, tiesioginė grandinėPLPPR2: 11 355 386–11 365 698, tiesioginė grandinėPLPPR2SWSAP1: 11 374 658–11 379 194, tiesioginė grandinėSWSAP1EPOR: 11 377 207–11 384 314, atvirkštinė grandinėEPORRGL3: 11 384 341–11 419 372, atvirkštinė grandinėRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, atvirkštinė grandinėODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, tiesioginė grandinėPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, atvirkštinė grandinėELAVL3: 11 466 240–11 505 698, atvirkštinė grandinėZNF653: 11 483 134–11 505 839, atvirkštinė grandinėZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, atvirkštinė grandinėECSITCNN1: 11 538 767–11 550 323, tiesioginė grandinėCNN1ELOF1: 11 551 147–11 559 325, atvirkštinė grandinėELOF1ZNF627: 11 559 374–11 622 582, tiesioginė grandinėZNF627ACP5: 11 574 653–11 579 993, atvirkštinė grandinėACP5ZNF823: 11 721 263–11 739 027, atvirkštinė grandinėZNF823ZNF441: 11 767 000–11 784 078, tiesioginė grandinėZNF441ZNF491: 11 797 642–11 809 622, tiesioginė grandinėZNF491ZNF440: 11 814 257–11 835 567, tiesioginė grandinėZNF440ZNF439: 11 848 716–11 883 750, tiesioginė grandinėZNF439EPOR diagrama: 8 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEksonas 8: 11 377 207–11 378 595, 1 389 baziųEksonas 7: 11 378 691–11 378 778, 88 baziųEksonas 6: 11 380 884–11 380 971, 88 baziųEksonas 5: 11 381 056–11 381 209, 154 baziųEksonas 4: 11 381 692–11 381 849, 158 baziųEksonas 3: 11 381 930–11 382 105, 176 baziųEksonas 2: 11 383 097–11 383 232, 136 baziųEksonas 1: 11 384 093–11 384 314, 222 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 7,1 kb geno; 1 527 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EPOR genas: erythropoietin receptor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/epor

Vancouver

Dante Labs. EPOR genas: erythropoietin receptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/epor

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test