Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PIEZO1

piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q24.3
Koordinatės
Chromosoma 16: 88 715 338–88 785 220 (GRCh38)
Eksonai
51 eksonas per 69,9 kb
Baltymas
2 521 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA0233
Ankstesni simboliai
FAM38A
MANE Select transkriptas
ENST00000301015.14NM_001142864.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Primarna limfedema ir limfinės malformacijos

    • Limfinė malformacija 6Autosominis recesyvinis

      Generalizuota limfinė displazija, sukelta PIEZO1 pokyčių, kuri gali sukelti patinimą dar prieš gimimą (vaisiaus hidropsą) ir visą gyvenimą trunkantį patinimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie ligą padeda atliekant reprodukcinį konsultavimą ir nėštumo stebėseną.

  • Eritrocitų membranos sutrikimai

    • Paveldima stomatocitozėAutosominis dominantinis

      Ligų grupė, kai raudonieji kraujo kūneliai praranda arba įgauna vandens ir druskų, įskaitant dehidratuojančią paveldimą stomatocitozę (PIEZO1, KCNN4), hidratuojančią stomatocitozę (RHAG), Pietryčių Azijos ovalocitozę ir Rh deficito sindromą, dėl kurių išsivysto įvairaus sunkumo hemolizinė anemija, o kartais – geležies perteklius organizme.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Reikėtų vengti šalinti bluzgį, nes šiose ligose tai padidina rimtų kraujo krešulių susidarymo riziką.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PIEZO1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra PIEZO1. PIEZO1 ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 88 250 279 iki 89 250 278.Chromosoma 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, tiesioginė grandinėZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, tiesioginė grandinėZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, tiesioginė grandinėZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, tiesioginė grandinėIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, atvirkštinė grandinėCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, atvirkštinė grandinėMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, atvirkštinė grandinėSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, atvirkštinė grandinėRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, tiesioginė grandinėCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 220, atvirkštinė grandinėPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, tiesioginė grandinėCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, atvirkštinė grandinėAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, atvirkštinė grandinėGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, tiesioginė grandinėTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, atvirkštinė grandinėPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, atvirkštinė grandinėCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, tiesioginė grandinėACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, tiesioginė grandinėCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, atvirkštinė grandinėSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, tiesioginė grandinėZNF778PIEZO1 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 51: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 49: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 48: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 45: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 44: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 43: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 38: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 33: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 32: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 51: 88 715 338–88 715 854, 517 baziųEksonas 50: 88 715 933–88 716 119, 187 baziųEksonas 49: 88 716 198–88 716 277, 80 baziųEksonas 48: 88 716 361–88 716 483, 123 baziųEksonas 47: 88 716 559–88 716 731, 173 baziųEksonas 46: 88 716 806–88 716 898, 93 baziųEksonas 45: 88 717 023–88 717 211, 189 baziųEksonas 44: 88 719 574–88 719 721, 148 baziųEksonas 43: 88 719 802–88 719 960, 159 baziųEksonas 42: 88 720 069–88 720 283, 215 baziųEksonas 41: 88 720 385–88 720 532, 148 baziųEksonas 40: 88 720 616–88 720 748, 133 baziųEksonas 39: 88 721 166–88 721 430, 265 baziųEksonas 38: 88 721 538–88 721 726, 189 baziųEksonas 37: 88 721 808–88 722 066, 259 baziųEksonas 36: 88 722 218–88 722 397, 180 baziųEksonas 35: 88 722 583–88 722 689, 107 baziųEksonas 34: 88 722 837–88 723 009, 173 baziųEksonas 33: 88 723 095–88 723 151, 57 baziųEksonas 32: 88 723 226–88 723 328, 103 baziųEksonas 31: 88 723 871–88 723 971, 101 bazėEksonas 30: 88 725 009–88 725 080, 72 baziųEksonas 29: 88 725 416–88 725 519, 104 baziųEksonas 28: 88 725 595–88 725 684, 90 baziųEksonas 27: 88 726 284–88 726 455, 172 baziųEksonas 26: 88 726 547–88 726 643, 97 baziųEksonas 25: 88 726 715–88 726 958, 244 baziųEksonas 24: 88 727 039–88 727 192, 154 baziųEksonas 23: 88 727 557–88 727 661, 105 baziųEksonas 22: 88 731 706–88 731 910, 205 baziųEksonas 21: 88 732 335–88 732 535, 201 bazėEksonas 20: 88 732 607–88 732 732, 126 baziųEksonas 19: 88 733 278–88 733 454, 177 baziųEksonas 18: 88 733 588–88 733 745, 158 baziųEksonas 17: 88 733 906–88 734 054, 149 baziųEksonas 16: 88 734 356–88 734 538, 183 baziųEksonas 15: 88 734 650–88 734 798, 149 baziųEksonas 14: 88 734 875–88 735 053, 179 baziųEksonas 13: 88 735 135–88 735 246, 112 baziųEksonas 12: 88 736 148–88 736 408, 261 bazėEksonas 11: 88 736 639–88 736 739, 101 bazėEksonas 10: 88 737 559–88 737 646, 88 baziųEksonas 9: 88 737 728–88 737 814, 87 baziųEksonas 8: 88 737 934–88 738 105, 172 baziųEksonas 7: 88 738 227–88 738 440, 214 baziųEksonas 6: 88 738 568–88 738 736, 169 baziųEksonas 5: 88 741 478–88 741 616, 139 baziųEksonas 4: 88 742 053–88 742 095, 43 baziųEksonas 3: 88 742 300–88 742 422, 123 baziųEksonas 2: 88 749 384–88 749 479, 96 baziųEksonas 1: 88 784 901–88 785 220, 320 bazių51402015′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,1 kb iš 69,9 kb geno; 7 566 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PIEZO1

63

PIEZO1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (1,6 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 69,9 kb PIEZO1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PIEZO1 genas: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group). Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/piezo1

Vancouver

Dante Labs. PIEZO1 genas: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/piezo1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test