Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

F12

coagulation factor XII

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q35.3
Koordinatės
Chromosoma 5: 177 402 141–177 409 564 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 7,4 kb
Baltymas
615 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
MANE Select transkriptas
ENST00000253496.4NM_000505.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hereditarinė angioedema

    • Autosominis dominantinis

      Hereditarinė angioedema (HAE) – genetinė liga, kuriai būdingi laikini ir pasikartojantys poodinės ir (arba) poshleiminės plazmos ištekėjimo patinimai, sukeliantys tinimą ir (arba) pilvo skausmą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Gydymas pagal poreikį: C1-INH koncentratas, ikatibantas (B2 receptorių antagonistas) arba ekallantidas; profilaktika: lanadelumabas, garadakumabas, C1-INH koncentratas; 3 tipo atveju vengti estrogeno turinčių vaistų.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas F12

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra F12. F12 ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 5, nuo 176 905 853 iki 177 905 852.Chromosoma 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177 Mb177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 MbUIMC1: 176 902 225–177 022 646, atvirkštinė grandinėUIMC1ZNF346: 177 022 059–177 081 202, tiesioginė grandinėZNF346FGFR4: 177 086 456–177 098 156, tiesioginė grandinėFGFR4NSD1: 177 131 787–177 300 213, tiesioginė grandinėNSD1RAB24: 177 301 198–177 303 766, atvirkštinė grandinėRAB24MXD3: 177 301 461–177 312 757, atvirkštinė grandinėMXD3PRELID1: 177 303 787–177 306 958, tiesioginė grandinėPRELID1LMAN2: 177 315 805–177 351 840, atvirkštinė grandinėLMAN2RGS14: 177 357 654–177 374 390, tiesioginė grandinėRGS14SLC34A1: 177 379 235–177 398 848, tiesioginė grandinėSLC34A1PFN3: 177 400 109–177 400 661, atvirkštinė grandinėPFN3F12: 177 402 141–177 409 564, atvirkštinė grandinėF12GRK6: 177 403 204–177 442 901, tiesioginė grandinėGRK6PRR7: 177 446 445–177 456 291, tiesioginė grandinėPRR7DBN1: 177 456 225–177 474 401, atvirkštinė grandinėDBN1PDLIM7: 177 482 838–177 497 664, atvirkštinė grandinėPDLIM7DOK3: 177 501 888–177 511 274, atvirkštinė grandinėDOK3DDX41: 177 511 569–177 516 979, atvirkštinė grandinėDDX41FAM193B: 177 519 788–177 554 601, atvirkštinė grandinėFAM193BTMED9: 177 592 174–177 597 242, tiesioginė grandinėTMED9B4GALT7: 177 600 081–177 611 056, tiesioginė grandinėB4GALT7FAM153A: 177 707 981–177 784 435, atvirkštinė grandinėFAM153AF12 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 14: 177 402 141–177 402 459, 319 baziųEksonas 13: 177 402 550–177 402 698, 149 baziųEksonas 12: 177 403 254–177 403 397, 144 baziųEksonas 11: 177 403 481–177 403 617, 137 baziųEksonas 10: 177 403 859–177 404 090, 232 baziųEksonas 9: 177 404 196–177 404 413, 218 baziųEksonas 8: 177 404 499–177 404 664, 166 baziųEksonas 7: 177 404 810–177 404 914, 105 baziųEksonas 6: 177 405 054–177 405 185, 132 baziųEksonas 5: 177 405 323–177 405 433, 111 baziųEksonas 4: 177 405 735–177 405 805, 71 bazėEksonas 3: 177 405 962–177 406 061, 100 baziųEksonas 2: 177 409 046–177 409 103, 58 baziųEksonas 1: 177 409 471–177 409 564, 94 bazių14131211109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 7,4 kb geno; 1 848 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito F12

13

F12 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,4 kb F12 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). F12 genas: coagulation factor XII. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/f12

Vancouver

Dante Labs. F12 genas: coagulation factor XII [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/f12

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test