Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CYP11B2

cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q24.3
Koordinatės
Chromosoma 8: 142 910 559–142 917 843 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 7,3 kb
Baltymas
503 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CYP11BL, CPN2, P-450C18, P450aldo, ALDOS
Ankstesni simboliai
CYP11B
MANE Select transkriptas
ENST00000323110.2NM_000498.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Monogeninė hipertenzija ir mineralokortikoidų sutrikimai

    • Aldosteronsintazės trūkumasAutosominis recesyvinis

      Paveldimas defektas paskutiniame aldosterono gamybos etape, paprastai sukeltas CYP11B2 pokyčių, dėl kurio kūdikystėje netenkama druskos ir pakyla kalio kiekis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią ligą padeda gydyti fludrokortizonu ir papildyti druską.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CYP11B2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra CYP11B2. CYP11B2 ir dar 25 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 142 414 201 iki 143 414 200.Chromosoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 Mb143,4 MbADGRB1: 142 449 430–142 545 009, tiesioginė grandinėADGRB1ARC: 142 611 049–142 614 479, atvirkštinė grandinėARCJRK: 142 657 460–142 681 968, atvirkštinė grandinėJRKPSCA: 142 670 308–142 682 725, tiesioginė grandinėPSCALY6K: 142 699 988–142 705 190, tiesioginė grandinėLY6KTHEM6: 142 727 176–142 736 938, tiesioginė grandinėSLURP1: 142 740 941–142 742 414, atvirkštinė grandinėLYPD2: 142 750 150–142 753 006, atvirkštinė grandinėLYNX1-SLURP2: 142 764 334–142 778 224, atvirkštinė grandinėLYNX1-SLURP2SLURP2: 142 764 334–142 769 828, atvirkštinė grandinėSLURP2LYNX1: 142 771 197–142 777 889, atvirkštinė grandinėLYNX1LY6D: 142 784 881–142 786 546, atvirkštinė grandinėLY6DGML: 142 834 171–142 916 506, tiesioginė grandinėGMLCYP11B1: 142 871 305–142 880 000, atvirkštinė grandinėCYP11B1CYP11B2: 142 910 559–142 917 843, atvirkštinė grandinėCYP11B2LY6E: 143 012 722–143 023 835, tiesioginė grandinėLY6ELY6S: 143 040 839–143 048 357, atvirkštinė grandinėLY6SLY6L: 143 080 299–143 083 486, tiesioginė grandinėLY6LLY6H: 143 157 914–143 160 711, atvirkštinė grandinėLY6HGPIHBP1: 143 213 019–143 217 172, tiesioginė grandinėGPIHBP1ZFP41: 143 245 996–143 262 705, tiesioginė grandinėZFP41: 143 247 110–143 276 403, tiesioginė grandinėGLI4: 143 263 193–143 276 937, tiesioginė grandinėGLI4ZNF696: 143 289 676–143 299 952, tiesioginė grandinėZNF696TOP1MT: 143 301 453–143 359 979, atvirkštinė grandinėTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, tiesioginė grandinėRHPN1CYP11B2 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 142 910 559–142 912 093, 1 535 baziųEksonas 8: 142 912 530–142 912 727, 198 baziųEksonas 7: 142 912 807–142 912 885, 79 baziųEksonas 6: 142 913 285–142 913 451, 167 baziųEksonas 5: 142 914 264–142 914 418, 155 baziųEksonas 4: 142 914 705–142 914 908, 204 baziųEksonas 3: 142 915 046–142 915 245, 200 baziųEksonas 2: 142 917 059–142 917 214, 156 baziųEksonas 1: 142 917 602–142 917 843, 242 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,9 kb iš 7,3 kb geno; 1 512 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CYP11B2

36

CYP11B2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 36 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (19 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (36 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,3 kb CYP11B2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CYP11B2 genas: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cyp11b2

Vancouver

Dante Labs. CYP11B2 genas: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cyp11b2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test