Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DZIP1L

DAZ interacting zinc finger protein 1 like

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q22.3
Koordinatės
Chromosoma 3: 138 061 990–138 115 608 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 53,6 kb
Baltymas
767 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ32844, DZIP2
MANE Select transkriptas
ENST00000327532.7NM_173543.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Policistinė inkstų liga

    • Dažniausiai autosominis dominantinis, rečiau autosominis recesyvinis genetinis sutrikimas, kuriam būdingos daugybė inkstų cistų, vedančių į galutinio stadijos inkstų nepakankamumą. Autosominį dominantinį tipą sieja 16-osios chromosomos trumpojo peties pakitimai. Autosominio dominantinio tipo ligoniams simptomai dažniausiai atsiranda vidutiniame amžiuje ir apima pilvo skausmus, hematuriją ir aukštą kraujospūdį. Ligoniams gali išsivystyti smegenų aneurizmos ir kepenų cistos. Autosominio recesyvinio tipo ligoniams anksti gyvenime išsivysto progresuojantis inkstų nepakankamumas ir simptomai, atsirandantys dėl kepenų fibrozės. Autosominį recesyvinį tipą sieja 6-osios chromosomos pakitimai. Policistinė inkstų liga gali atsirasti ir kaip šalutinis poveikis ligoniams, gydomiems inkstų dialize.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tolvaptanas (Jynarque, FDA 2018) sparčiai progresuojančiai ADPKD; kraujospūdžio kontrolė (tikslas <110/75); skausmo valdymas; cistų infekcijos gydymas; smegenų MRA tyrimas intrakranijinėms aneurizmoms išsiaiškinti; inkstų transplantacija ESRD atveju

Kaip išdėstytas DZIP1L

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra DZIP1L. DZIP1L ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 137 588 799 iki 138 588 798.Chromosoma 33q22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbSOX14: 137 764 315–137 766 334, tiesioginė grandinėSOX14CLDN18: 137 998 735–138 033 655, tiesioginė grandinėCLDN18DZIP1L: 138 061 990–138 115 608, atvirkštinė grandinėDZIP1LA4GNT: 138 122 901–138 132 416, atvirkštinė grandinėA4GNTDBR1: 138 160 988–138 174 953, atvirkštinė grandinėDBR1ARMC8: 138 187 248–138 298 389, tiesioginė grandinėARMC8NME9: 138 261 437–138 331 354, atvirkštinė grandinėNME9MRAS: 138 347 648–138 405 535, tiesioginė grandinėMRASESYT3: 138 434 570–138 481 686, tiesioginė grandinėESYT3CEP70: 138 494 339–138 594 538, atvirkštinė grandinėCEP70DZIP1L diagrama: 16 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 16: 138 061 990–138 062 977, 988 baziųEksonas 15: 138 064 628–138 064 767, 140 baziųEksonas 14: 138 067 531–138 067 700, 170 baziųEksonas 13: 138 068 151–138 068 367, 217 baziųEksonas 12: 138 071 643–138 071 835, 193 baziųEksonas 11: 138 077 499–138 077 632, 134 baziųEksonas 10: 138 080 567–138 080 620, 54 baziųEksonas 9: 138 081 734–138 081 764, 31 bazėEksonas 8: 138 084 113–138 084 253, 141 bazėEksonas 7: 138 086 961–138 087 023, 63 baziųEksonas 6: 138 088 379–138 088 507, 129 baziųEksonas 5: 138 092 383–138 092 544, 162 baziųEksonas 4: 138 094 862–138 094 983, 122 baziųEksonas 3: 138 097 763–138 097 847, 85 baziųEksonas 2: 138 103 471–138 104 052, 582 baziųEksonas 1: 138 115 328–138 115 608, 281 bazė16141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,5 kb iš 53,6 kb geno; 2 304 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DZIP1L

8

DZIP1L geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 53,6 kb DZIP1L geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DZIP1L genas: DAZ interacting zinc finger protein 1 like. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dzip1l

Vancouver

Dante Labs. DZIP1L genas: DAZ interacting zinc finger protein 1 like [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dzip1l

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test