HNF1A

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

• Diabetes mellitus

  • Diabetas (Diabetes mellitus)

    Metabolinis sutrikimas, kuriam būdingas nenormaliai aukštas gliukozės kiekis kraujyje dėl sumažėjusios insulino gamybos arba insulino atsparumo / jautrumo sumažėjimo.

    • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
    • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
    • Įtrauktas į ACMG antrinių radinių sąrašą

    ▶Veiksmingumas

    Teplizumabas (Tzield) 2 stadijos prasimptominiam 1 tipo diabetui (FDA patvirtintas 2022 m.); insulino pakaitinis gydymas, kai atsiranda klinikinių 1 tipo diabeto požymių; TrialNet autoantikūnų tyrimas didelės rizikos giminaičiams; uždaros grandinės insulino tiekimo sistemos

• Subrandos jaunų suaugusiųjų diabetas (MODY)

  • Autosominis dominantinis

    MODY (subrandos jaunų suaugusiųjų diabetas) yra reta, paveldima, klinikiniu ir genetiniu požiūriu nevienalytė diabeto forma, pasireiškianti jaunam amžiui (paprastai 10–45 metų), išlaikoma endogeninė insulino gamyba, nėra kasos beta ląstelių autoimuniteto, nėra nutukimo ir insulino atsparumo, o kai kuriais pogrupiais – ir kasai nepriklausomų pasireiškimų.

    • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
    • Įtrauktas į ACMG antrinių radinių sąrašą

    ▶Veiksmingumas

    GCK-MODY: gydyti nereikia; HNF1A/HNF4A-MODY: mažomis dozėmis sulfonilkarbamidai; HNF1B-MODY: insulinas ir inkstų stebėjimas; poligeninis 2 tipo diabetas: gyvensenos keitimas, metforminas, GLP-1 agonistai, SGLT2 inhibitoriai pagal kartu esančių ligų profilį

Kaip išdėstytas HNF1A

Eksonai sudaro 3,4 kb iš 24 kb geno; 1 896 šių bazių koduoja baltymą.

HNF1A sekvenavimas

Variantų su puslapiais (245)

Čia pateikiami HNF1A variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

Žr. visus 245 HNF1A variantų →

ClinVar pathogenic variants (322)

The HNF1A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogeninis 148
• Patogeninis / tikriausiai patogeninis 1
• Tikriausiai patogeninis 173

See all 322 with every other HNF1A variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Turi 2 bendrų būklių
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Turi 2 bendrų būklių
• CELcarboxyl ester lipaseTuri 2 bendrų būklių
• GCKglucokinaseTuri 2 bendrų būklių
• HNF1BHNF1 homeobox BTuri 2 bendrų būklių
• HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alphaTuri 2 bendrų būklių
• INSinsulinTuri 2 bendrų būklių
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Turi 2 bendrų būklių
• KLF11KLF transcription factor 11Turi 2 bendrų būklių
• NEUROD1neuronal differentiation 1Turi 2 bendrų būklių
• PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Turi 2 bendrų būklių
• AKT2AKT serine/threonine kinase 2Turi 1 bendrą būklę

Savybės, susijusios su HNF1A

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HNF1A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

• HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
• MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
• GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-18: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
• ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
• ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
• Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
• Duomenų išleidimas 2026.10.18-8b139e39.

Cituoti šį puslapį