Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

AQP2

aquaporin 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q13.12
Koordinatės
Chromosoma 12: 49 950 737–49 958 878 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 8,1 kb
Baltymas
271 aminorūgštis
MANE Select transkriptas
ENST00000199280.4NM_000486.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nefrogeninis diabetas insipidus

    • Inkstų gebėjimo koncentruoti šlapimą sutrikimas, dažniausiai X chromosomos (AVPR2), rečiau autosominis (AQP2), pasireiškiantis nuo kūdikystės didesniu troškuliu, šlapinimusi ir dehidratacija.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė padeda išvengti pavojingos dehidratacijos ir didelio natrio kiekio kūdikystėje, o gydymas dieta, tiazidiniais diuretikais ar priešuždegiminiais vaistais gali sumažinti šlapimo kiekį.

Kaip išdėstytas AQP2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra AQP2. AQP2 ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 12, nuo 49 454 808 iki 50 454 807.Chromosoma 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbSPATS2: 49 366 240–49 528 438, tiesioginė grandinėSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, tiesioginė grandinėKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, atvirkštinė grandinėMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, tiesioginė grandinėPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, atvirkštinė grandinėFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, atvirkštinė grandinėFMNL3TMBIM6: 49 707 725–49 764 935, tiesioginė grandinėTMBIM6NCKAP5L: 49 790 615–49 828 750, atvirkštinė grandinėNCKAP5LBCDIN3D: 49 836 043–49 843 133, atvirkštinė grandinėBCDIN3DFAIM2: 49 866 896–49 904 217, atvirkštinė grandinėFAIM2AQP2: 49 950 737–49 958 878, tiesioginė grandinėAQP2AQP5: 49 961 228–49 965 682, tiesioginė grandinėAQP5AQP6: 49 967 194–49 977 152, tiesioginė grandinėAQP6RACGAP1: 49 976 923–50 033 136, atvirkštinė grandinėRACGAP1ASIC1: 50 057 351–50 083 621, tiesioginė grandinėASIC1SMARCD1: 50 085 196–50 101 870, tiesioginė grandinėSMARCD1GPD1: 50 103 982–50 129 648, tiesioginė grandinėGPD1COX14: 50 111 982–50 120 463, tiesioginė grandinėCOX14CERS5: 50 129 289–50 167 533, atvirkštinė grandinėCERS5LIMA1: 50 175 788–50 283 550, atvirkštinė grandinėLIMA1FAM186A: 50 326 230–50 396 622, atvirkštinė grandinėFAM186ALARP4: 50 392 383–50 480 007, tiesioginė grandinėLARP4AQP2 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 1: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 16 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 49 950 737–49 951 190, 454 baziųEksonas 2: 49 954 155–49 954 319, 165 baziųEksonas 3: 49 954 630–49 954 710, 81 bazėEksonas 4: 49 955 399–49 958 878, 3 480 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 8,1 kb geno; 816 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AQP2

54

AQP2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,1 kb AQP2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su AQP2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti AQP2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AQP2 genas: aquaporin 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/aqp2

Vancouver

Dante Labs. AQP2 genas: aquaporin 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/aqp2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test