Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BSND

barttin CLCNK type accessory subunit beta

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p32.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 54 998 933–55 017 172 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 18,2 kb
Baltymas
320 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
BART
Ankstesni simboliai
DFNB73
MANE Select transkriptas
ENST00000651561.1NM_057176.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Bartterio liga

    • Bartterio sindromas 4 tipoAutosominis recesyvinis

      Bartterio sindromo forma, kuriai būdingas motinos polihidramnionas, priešlaikinis gimdymas, druskos netekimas, poliurija ir sensorinis klausos sutrikimas. Ji susijusi su hipokaliemine ir hipochloremine metaboline alkaloze, padidėjusiu plazmos renino ir aldosterono kiekiu bei žemu ar normaliu kraujospūdžiu. Kalcio šalinimo su šlapimu lygis kinta, o nefrokalcinozė paprastai nebūna.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Bartterio sindromas

      Paveldimų inkstų kanalėlių sutrikimų grupė, kai organizmas netenka druskos. Ją sukelia tokie genai kaip SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND ir CASR; būdingi maži kalio kiekiai kraujyje, metabolinė alkalozė ir didelis kalcio kiekis šlapime.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda parinkti druskos ir kalio papildymą bei stebėti augimą ir inkstų kalcifikaciją.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas BSND

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra BSND. BSND ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 54 508 053 iki 55 508 052.Chromosoma 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbACOT11: 54 542 257–54 639 215, tiesioginė grandinėACOT11FAM151A: 54 609 177–54 623 556, atvirkštinė grandinėFAM151AMROH7: 54 641 754–54 710 266, tiesioginė grandinėMROH7MROH7-TTC4: 54 641 786–54 742 308, tiesioginė grandinėMROH7-TTC4TTC4: 54 715 818–54 743 465, tiesioginė grandinėTTC4PARS2: 54 756 591–54 764 549, atvirkštinė grandinėPARS2TTC22: 54 779 712–54 801 508, atvirkštinė grandinėTTC22CIMAP2: 54 806 063–54 842 542, tiesioginė grandinėCIMAP2DHCR24: 54 832 262–54 887 224, atvirkštinė grandinėDHCR24TMEM61: 54 886 833–54 992 296, tiesioginė grandinėTMEM61BSND: 54 998 933–55 017 172, tiesioginė grandinėBSNDPCSK9: 55 039 445–55 064 852, tiesioginė grandinėPCSK9USP24: 55 066 222–55 215 753, atvirkštinė grandinėUSP24BSND diagrama: 4 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 54 998 933–54 999 363, 431 bazėEksonas 2: 55 005 022–55 005 116, 95 baziųEksonas 3: 55 006 997–55 007 272, 276 baziųEksonas 4: 55 008 214–55 017 172, 8 959 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,8 kb iš 18,2 kb geno; 963 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BSND

27

BSND geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,2 kb BSND geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BSND genas: barttin CLCNK type accessory subunit beta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bsnd

Vancouver

Dante Labs. BSND genas: barttin CLCNK type accessory subunit beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bsnd

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test