Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CLDN16

claudin 16

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q28
Koordinatės
Chromosoma 3: 190 388 163–190 412 138 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 24 kb
Baltymas
235 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PCLN1, HOMG3
MANE Select transkriptas
ENST00000264734.3NM_006580.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Šeimyninė hipomagnezemija

    • Šeimyninė pirminė hipomagnezemija

      Paveldimų magnio netekties sutrikimų grupė, kurią sukelia variantai genuose, pavyzdžiui, CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ir FXYD2; CLDN16 ir CLDN19 formos gali progresuoti iki lėtinės inkstų ligos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Magnio papildai gali kontroliuoti simptomus, o kai kurioms formoms reikalinga inkstų funkcijos ir akių stebėsena.

Kaip išdėstytas CLDN16

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra CLDN16. CLDN16 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 189 900 151 iki 190 900 150.Chromosoma 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29190 Mb190,2 Mb190,4 Mb190,6 Mb190,8 MbP3H2: 189 956 728–190 122 437, atvirkštinė grandinėP3H2CLDN1: 190 305 706–190 322 977, atvirkštinė grandinėCLDN1CLDN16: 190 388 163–190 412 138, tiesioginė grandinėCLDN16TMEM207: 190 428 655–190 449 901, atvirkštinė grandinėTMEM207IL1RAP: 190 487 420–190 659 750, tiesioginė grandinėIL1RAPGMNC: 190 851 806–190 892 429, atvirkštinė grandinėGMNCCLDN16 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 190 388 163–190 388 443, 281 bazėEksonas 2: 190 402 337–190 402 439, 103 baziųEksonas 3: 190 404 762–190 404 926, 165 baziųEksonas 4: 190 408 314–190 408 505, 192 baziųEksonas 5: 190 409 903–190 412 138, 2 236 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 24 kb geno; 708 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CLDN16

32

CLDN16 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 24 kb CLDN16 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CLDN16 genas: claudin 16. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cldn16

Vancouver

Dante Labs. CLDN16 genas: claudin 16 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cldn16

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test